2022年5月23日是第9個(gè)“國際肝豆關(guān)注日”。這天,在我們看來是一個(gè)極其平凡普通的一個(gè)工作日,但是對于“銅娃娃”這個(gè)特殊群體及其家人來說,是一個(gè)值得關(guān)注的日子。
什么是肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病?
肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病,是一種可治療的銅代謝障礙性疾病,屬于常染色體隱性遺傳。是由于銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶B(ATP7B)基因突變導(dǎo)致銅在肝細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)及膽汁排泄障礙,過量的銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織中,引起一系列臨床表現(xiàn)。本病可發(fā)生于任何年齡,主要多見于兒童、青少年,對于這樣的寶寶我們又稱為“銅娃娃”。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邥心男┌Y狀呢?
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床表現(xiàn)多樣,主要表現(xiàn)為肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)受累。
(1)肝臟表現(xiàn):肝臟損害為最早出現(xiàn)的表現(xiàn),主要為肝功轉(zhuǎn)氨酶增高,可在正常體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。部分患者會因急慢性肝炎、肝硬化等首次就診發(fā)現(xiàn)。
(2)神經(jīng)精神表現(xiàn):研究統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)近1/2患兒以神經(jīng)精神癥狀而就診,如行為改變、學(xué)習(xí)成績下降、手眼協(xié)調(diào)能力降低、四肢僵硬、動作緩慢等。
(3)眼睛病變:銅沉積于角膜邊緣區(qū)域出現(xiàn)棕黃色或綠色改變,形成角膜K-F環(huán),對于Wilson病的診斷有高度特異性。
(4)其他系統(tǒng):本病也可累及骨關(guān)節(jié)、腎臟、血液、內(nèi)分泌、生殖系統(tǒng)等,如出現(xiàn)蛋白尿、腎功能不全、骨質(zhì)減少、貧血、生長發(fā)育緩慢、反復(fù)流產(chǎn)等。
對于兒童來說,早期臨床癥狀不典型。所以,發(fā)現(xiàn)任何不明原因的肝臟損害、神經(jīng)精神癥狀、骨關(guān)節(jié)及腎臟損害等,都應(yīng)考慮到Wilson病。進(jìn)一步檢查血清銅、血清銅藍(lán)蛋白、24小時(shí)尿酮、眼科查角膜K-F環(huán)、基因檢測等。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叽_診后如何治療?
Wilson病時(shí)一種可以用藥物治療的遺傳代謝病,治療預(yù)后取決于治療的早晚,一旦確診應(yīng)立即開始治療。治療藥物包括:(1)青霉胺首選藥物,青霉胺是一種銅螯合劑,增加銅在體內(nèi)的排泄.(2)鋅劑:減少銅在腸道的吸收,主要用于維持治療和無癥狀患兒的治療。對于急性肝衰竭或藥物治療效果不理想的可進(jìn)行肝移植。日常注意避免食用含銅量高的食物,如貝類、堅(jiān)果、巧克力等。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N可治療的疾病,如出現(xiàn)上述癥狀要及時(shí)就醫(yī)診斷,一經(jīng)確診要立即開始治療,早期治療可減少肝臟及神經(jīng)系統(tǒng)損害,寶寶可同正常孩子一樣學(xué)習(xí)、玩耍、生活。
供稿|新生兒遺傳代謝病門診 季嬋嬋
校稿丨健康教育科
審核|宣傳科