【科普】罕見病科普系列——精靈樣面容的威廉姆斯綜合征

威廉姆斯綜合征(Williams syndrome，WS，也叫 Williams-Beuren syndrome， WBS)是一種累及多系統(tǒng)的疾病綜合征，發(fā)病率約為 1/10000。WBS患者是由于7號(hào)染色體(7qll.23)微缺失所導(dǎo)致綜合征，該染色體微缺失范圍 1.5～1.8 Mbp，包含 26～28 個(gè)基因，不同的基因缺失導(dǎo)致不同臨床表現(xiàn)的機(jī)制尚不清楚。

WBS可有多系統(tǒng)受累表現(xiàn)，類似精靈的特殊面容（眶周豐滿、扁平鼻梁、鼻尖上翹、長(zhǎng)人中、寬嘴巴，厚嘴唇，牙齒不規(guī)則等），同時(shí)合并心血管、內(nèi)分泌、神經(jīng)等系統(tǒng)病變。心血管系統(tǒng)病變以主動(dòng)脈瓣上狹窄為主，且WBS 的心血管系統(tǒng)合并癥是導(dǎo)致其死亡的主要原因。內(nèi)分泌異常：高鈣血癥（多為輕度升高，血鈣多不高于 2.9 mmol/L，在嬰幼兒期可有明顯升高）、糖尿病、甲狀腺功能低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。神經(jīng)發(fā)育和認(rèn)知異常：運(yùn)動(dòng)及認(rèn)知發(fā)育遲緩，平均智商(IQ) 50～60，IQ 范圍 40～100，部分WBS患者具有語(yǔ)言及音樂天賦。其他還有牙齒發(fā)育不良、咬合不正、疝氣、便秘、胃食管反流、膀胱憩室、反復(fù)泌尿系感染等表現(xiàn)。

WBS的診斷根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)、遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果可明確 。目前WBS缺乏根治性的治療方法，相關(guān)治療主要包括日常管理、藥物及介入或者手術(shù)治療合并癥。

遺傳咨詢：本病屬常染色體顯性遺傳。大多數(shù)病例是新發(fā)突變，有時(shí)可見到家族性傳遞。雙親之一為患者，子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為50%。若先證者的父母表型正常，則不需進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。最近研究提示有 25-30% 的父母7號(hào)染色體WBSCR區(qū)域有倒轉(zhuǎn)，但約6%的正常人群也有這種倒轉(zhuǎn)多態(tài)性。先證者兄弟姐妹的患病風(fēng)險(xiǎn)取決于先證者的父母。如果先證者的父母存在缺失，則先證者兄弟姐妹有50%的患病風(fēng)險(xiǎn)。如果父母正常，則先證者兄弟姐妹的患病風(fēng)險(xiǎn)低。WBSCR缺失的后代，有50%的患病風(fēng)險(xiǎn)。

淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診及遺傳實(shí)驗(yàn)室組成。醫(yī)學(xué)遺傳科通過咨詢服務(wù)打造“問問”遺傳品牌，讓患者可以線下、互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院、微信、電話等途徑進(jìn)行咨詢，制定相應(yīng)的診療方案，與各臨床科室一起為嚴(yán)重性、疑難性遺傳性疾病提供精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。

罕見病咨詢門診時(shí)間為每周一至周五，地址：淄博市婦幼保健院（新院區(qū)）7號(hào)樓4樓醫(yī)學(xué)遺傳科