動畫片《大頭兒子與小頭爸爸》眾所周知,大頭兒子聰明可愛,小頭爸爸機智細心,由此可知人聰不聰明與頭的大小并無直接關系,頭大不一定聰明,頭小也不一定笨。今天,我們來了解一下臨床常見的體征----小頭畸形。
什么是小頭畸形呢?
小頭畸形是以腦體積減小為特征的臨床征象,頭圍小于同性別、同年齡兒正常頭圍,可能是一種正常變異,也可能是神經系統(tǒng)發(fā)育畸形,其主要特征為頭圍減小。小頭畸形既可以單獨存在,也可以與許多遺傳性綜合征聯(lián)合出現(xiàn),其臨床表現(xiàn)差異較大,可無明顯大腦功能受損表現(xiàn),也可出現(xiàn)包括認知、運動、情感等多種腦功能障礙表現(xiàn)。對于小頭畸形的診斷目前并不統(tǒng)一,臨床上將頭圍<同性別、同年齡組正常均值2SD以上,或<第3個百分位者診斷為小頭畸形。也有研究認為頭圍<均值3SD甚至4SD以上方可診斷小頭畸形。需連續(xù)測量頭圍,觀察頭圍生長趨勢更有指導意義。
小頭畸形的原因有哪些呢?
導致小頭畸形的病因很多,(1)遺傳因素:單基因遺傳病、染色體異常(21-三體、18-三體、Wolf-Hirschhorn 綜合征、Williams 綜 合征、Miller-Dieker綜合征等);(2)感染:先天性巨細胞病毒感染、弓形蟲感染、單純皰疹病毒感染、塞卡病毒感染等;(3)圍生期窒息;(4)接觸有毒物質;(5)代謝紊亂等。
小頭畸形如何識別呢?
通過準確測量頭圍,小頭畸形的臨床診斷并不困難,但由于小頭畸形患兒的臨床表現(xiàn)具有顯著異質性,全面的臨床診斷還依賴于詳細的病史及全面的體格檢查。包括母親孕產史(尤其是孕期感染史、用藥史及出生史),新生兒期病史,生長發(fā)育史,家族史(包括父母頭圍)等;體格檢查時 需注意有無其他畸形及身高、體重、面容、眼、耳、神經系統(tǒng)等方面的檢查等。如果在寶寶生長過程中,寶寶僅表現(xiàn)頭圍小,面容無異常,智力運動均正常,可不必過于擔心;對于表現(xiàn)頭圍小,伴有面容異常、智力運動發(fā)育落后,需及時到醫(yī)院進一步檢查,查找病因,及早的診斷治療。
如何測量頭圍:用軟尺測量,經眉間繞一側眉弓上緣,軟尺緊貼頭皮經枕骨粗隆最高處(后腦勺最突出部位)繞頭一周,測的數(shù)據(jù)即頭圍。
供稿|新生兒遺傳代謝病門診 董麗萍
校稿丨健康教育科 王少坤
審核|宣傳科
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