【科普】罕見病科普系列之性染色體專欄——超雄綜合征

47,XYY綜合征，又稱超雄綜合征，是一種性染色體異常的遺傳性疾病，由Sandburg在1961年首次報道。可能是精子產(chǎn)生時便帶有兩個Y，也有可能是受精卵早期細(xì)胞分裂過程Y染色體不分離造成的。而這種情況的產(chǎn)生也可能是偶發(fā)性的，與父母親并無關(guān)聯(lián)。正常的男性只有一個Y染色體，如果有人的染色體為47條，有兩條Y染色體，則它的細(xì)胞染色體核型為47,XYY。這樣的患者稱為47,XYY癥候群。而此癥又被稱為超男性癥，發(fā)生率約為1/1000。

此癥的男孩外觀與一般男生并無差異，只是牙齒可能會比較大、耳朵較明顯、印堂顯著。

骨骼的長度比寬度增加明顯，尤其在頭頂、手與腳。也可能會有輕微的漏斗胸。橈尺骨接合情形也普遍存在這些患者的身上。

可能身高會比一般人較為高大，出生時便比別人高，5-6歲之后更明顯。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)：

智力正常，但也有可能會比家中其他成員稍低些。50%有學(xué)習(xí)障礙，比較晚才會講話。動作障礙，精細(xì)動作較不協(xié)調(diào)、胸肌力量較弱。

有人說Y越多越有暴力傾向，但尚未被證實。易怒、過動、注意力不集中等在青春期早期可能出現(xiàn)，但隨年紀(jì)漸長應(yīng)可學(xué)習(xí)控制自己。

生育與內(nèi)分泌方面：

此癥患者睪固酮的量較高，所以青春期時可能會長出很多青春痘。通常比其他人晚6個月進入青春期；大多數(shù)的患者可以生育下一代，而且生出染色體正常小孩。

是一種性染色體異常的遺傳性疾病，此種染色體核型的形成大部分為新發(fā)生的突變，即其父親染色體正常，但精細(xì)胞在進行第二次減數(shù)分裂時受到某種因素影響而造成Y染色體不分離而形成YY精子，YY精子與正常含X染色體的卵子結(jié)合后形成染色體核型為47,XYY的患者，亦有很少一部分患者是由其父親染色體核型47,XYY遺傳而來。

染色體檢查發(fā)現(xiàn)細(xì)胞內(nèi)染色體核型為47,XYY即可診斷.

再發(fā)生懷有47,XYY的小孩的機率與其他同年齡的婦女是相同的。

目前醫(yī)療水準(zhǔn)是無法去除多一條的染色體，但是家庭支持可以幫助患者克服學(xué)習(xí)及情緒上的障礙。