【科普】攜帶者篩查之杜氏肌營養(yǎng)不良

李女士，孕19周單基因病五聯(lián)檢攜帶者篩查結(jié)果提示其為杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）攜帶者，告知胎兒有患病風(fēng)險(xiǎn)，建議其行產(chǎn)前診斷。李女士表示疑慮，自己無任何表型，且無家族史，胎兒為什么可能會是患者呢？那么什么是杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）呢？我們一起了解一下。

杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是最常見的X連鎖隱性遺傳性肌肉變性疾病，主要為男性患病，男性新生兒中的發(fā)病率約為1/3500，女性攜帶者大多數(shù)表型正常，少數(shù)可因各種機(jī)制出現(xiàn)部分癥狀，而有癥狀的女性攜帶者估計(jì)為1/100000～1/45000。

臨床表現(xiàn)：DMD在男性中完全外顯，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性肌無力，近端重于遠(yuǎn)端。⑴通常3～5歲隱襲起病，表現(xiàn)為走路慢，腳尖著地，呈典型的鴨步，上樓及蹲位站立困難，站立時腰椎過度前凸。病孩自仰臥位起立時表現(xiàn)為Gower征：先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，屈膝、髖關(guān)節(jié)，用手按壓膝部以輔助股四頭肌的肌力，雙手攀附下肢緩慢地站立。⑵肩胛帶肌往往同時受累，舉臂無力，但程度較輕。舉臂時肩胛骨內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁，兩肩胛骨呈翼狀豎起于背部，稱為翼狀肩胛，在兩臂前推時最明顯。⑶90%的患兒有肌肉假性肥大，觸之堅(jiān)韌，以腓腸肌最明顯，因萎縮肌纖維周圍被脂肪和結(jié)締組織替代，故體積增大而肌力減弱。⑷大多患者伴心肌損害，少數(shù)患兒心肌受損嚴(yán)重可產(chǎn)生充血性心力衰竭；約30%患兒有不同程度的智能障礙；平滑肌損害可有胃腸功能障礙。⑸患兒9～12歲不能行走，需做輪椅，晚期患者肌肉明顯萎縮、攣縮，多數(shù)病人在20～30歲因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。

DMD女性攜帶者通常無癥狀，但仍有部分?jǐn)y帶者出現(xiàn)一些癥狀，如肌痛、抽搐、輕中度肌無力，肌酸激酶增高，此外，還有部分?jǐn)y帶者會出現(xiàn)左心室擴(kuò)張或擴(kuò)張型心肌病，平均發(fā)病年齡在40歲左右。

遺傳方式：本病為X連鎖隱性遺傳。當(dāng)孕婦為攜帶者時，則男性胎兒1/2為患者，1/2為正常；女性胎兒1/2為攜帶者，1/2為正常。

治療：無特異性治療，只能對癥及支持治療。包括藥物治療、康復(fù)治療、呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥治療、心臟疾病治療、外科矯形治療和其他治療等。

由于目前尚無有效的治療方法，對攜帶者及受累家庭成員開展遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷尤為重要。自開展單基因病五聯(lián)檢攜帶者篩查以來，已發(fā)現(xiàn)3例孕婦為攜帶者，均無家族史，我們已為其提供了產(chǎn)前診斷，其中1例確診為男性患兒，避免了患者的出生。重視攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷，可有效預(yù)防遺傳性疾病。