【科普】唐篩高風(fēng)險(xiǎn)一定要做羊水穿刺嗎？

孕婦高女士，26歲，第一胎，孕16周常規(guī)行血清學(xué)篩查，結(jié)果提示T21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)值為1：240。夫妻雙方接到通知焦急萬分，立馬來到產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行咨詢：大夫，我這寶寶是不是癡呆？還能要嗎？我們家里都沒有這樣的病史，是咋造成的？

唐氏篩查是孕期具有特殊意義的一項(xiàng)檢測(cè)方法，是根據(jù)孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(u-E3)、絨毛膜促性腺激素（HCG）的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。如果血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒相應(yīng)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加，并不表示胎兒一定異常，建議羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。胎兒染色體異常是隨機(jī)發(fā)生的，每次懷孕都有這種可能性。經(jīng)講解孕婦了解的唐篩的意義及產(chǎn)前診斷的必要性，同意進(jìn)一步行羊水穿刺。3周后結(jié)果出來了，寶寶不是唐氏綜合征，但意外的是寶寶患了另外一種染色體疾病——貓叫綜合征，染色體核型為46,Xn,del(5)(p13)。

貓叫綜合征，是最常見的染色體缺失綜合征之一，患兒哭聲高調(diào)尖銳，似貓叫，因而得名，是由于5號(hào)染色體短臂末端缺失所致，標(biāo)記為5p-，因此又稱5p-綜合征。本病臨床特征為智力障礙和生長發(fā)育遲緩、小頭、低出生體重和嬰兒期肌張力低下，特殊面容表現(xiàn)為寬眼距、低耳位、小下頜和圓臉。向孕婦及其丈夫講明預(yù)后不佳，夫婦雙方要求放棄胎兒，終止妊娠。

很多人認(rèn)為唐氏篩查的準(zhǔn)確性較低，不愿做唐篩，其實(shí)唐篩報(bào)告還蘊(yùn)含更深層的含義。多項(xiàng)研究表明唐篩除可篩查胎兒染色體及解剖結(jié)構(gòu)異常，還可用于不良妊娠結(jié)局的指導(dǎo)。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)如果目標(biāo)染色體正常的情況下，其他染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)亦增加，所以，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議行羊水穿刺檢查。很多婦因擔(dān)心羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)而選擇無創(chuàng)DNA（羊水穿刺的流產(chǎn)率在2-3‰以下，還是很安全的），如果高女士沒有進(jìn)行羊水穿刺，可能會(huì)出現(xiàn)漏診的情況，出生后則悔之晚矣！

因此，建議血清學(xué)篩查異常的孕婦及時(shí)到產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行咨詢，聽從醫(yī)生建議，進(jìn)行相應(yīng)的進(jìn)一步檢查，從而避免出生缺陷兒的出生。

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