【科普】胎兒頸部淋巴水囊瘤的“去OR留？”

孕婦李女士，36歲，高齡初產(chǎn)，停經(jīng)12周彩超提示胎兒NT增厚伴有頸部淋巴水囊瘤。身為高齡且多年不孕的李女士及其家人本就對來之不易的“寶貝”期待甚高，這個“淋巴水囊瘤”如晴天霹靂，給李女士和家人帶來了極大的困擾與糾結(jié)，胎兒頸部淋巴水囊瘤是“腫瘤”嗎？胎兒健康嗎？胎兒還能要嗎？作為高齡孕婦再次妊娠的幾率有多大……

頸部淋巴水囊瘤是胎兒頸部最常見的異常表現(xiàn)，是指由于頸部的淋巴液回流受阻不能回流，在局部積聚、擴張，形成囊腫，同時還可伴有軀體的淋巴液潴留。囊腫往往在頸部的兩側(cè)，之間有較厚的隔膜。

導致頸部淋巴水囊瘤的原因有多種，分隔囊性淋巴水囊瘤常合并染色體畸形、心血管畸形及胎兒水腫。最常見的染色體畸形為特納綜合征（45，X）（占75%），其次為18三體（占5%）及21三體（占5%），其余15%的囊性淋巴水囊瘤胎兒染色體正常。伴發(fā)的心血管畸形主要為主動脈弓縮窄（見于40%以上的特納綜合征胎兒）。

（1）分隔囊性淋巴水囊瘤伴有胎兒水腫者，預后極差，總的病死率高達80%-90%；

（2）單純囊性淋巴水囊瘤不伴其他異常，且染色體核型正常者，預后較好，可在新生兒期手術(shù)切除而治愈；

（3）如果囊性淋巴水囊瘤發(fā)生時間較晚，在孕晚期才表現(xiàn)出來，則預后較好；

（4）位于頸部前方的囊性淋巴管瘤，可壓迫呼吸道，在新生兒期可導致呼吸困難；

（5）伴發(fā)染色體畸形、心血管畸形及其他畸形者，預后差。

輾轉(zhuǎn)幾個醫(yī)院的李女士及家人帶著各種擔憂來到了市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心，給予專業(yè)的遺傳咨詢，并于孕18周進行了羊水穿刺，羊水穿刺結(jié)果正常，后續(xù)胎兒四維彩超及胎兒心臟彩超均未見明顯異常。頸部水囊瘤于32周完全消失，現(xiàn)新生兒已健康出生。