【科普】新生兒足跟血到底篩查啥？——帶你了解新生兒遺傳代謝性病

小兒遺傳代謝病是由于體內(nèi)某種酶的缺乏導(dǎo)致體內(nèi)氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝障礙，而這種酶的缺乏是因基因突變引起的。大部分是常染色體隱性遺傳，即父母、上幾代或者旁系親屬均表現(xiàn)正常，但父母體內(nèi)各攜帶1個致病基因，生出的寶寶如果體內(nèi)遺傳了父母2個致病基因，患病率達1/4。

遺傳代謝病發(fā)病年齡不一致，有些在新生兒期發(fā)病，有些隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)臟器損害表現(xiàn)，如喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育落后、智能落后、抽搐，不明原因的心肌病，低血糖、酸中毒、高血氨等，嚴(yán)重可導(dǎo)致患兒多個系統(tǒng)損害危及生命。

寶寶生后通過采集足跟血，對某些危害嚴(yán)重的遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病進行群體篩查，篩查后指標(biāo)異常的寶寶進行召回復(fù)查或確診，確診患兒進行早期藥物治療、飲食控制，減輕疾病的損害。目前淄博市新生兒疾病篩查中心已由原來常規(guī)篩查的四?。?種）擴大到49種遺傳代謝病。

串聯(lián)質(zhì)譜篩查遺傳代謝病種（45種）

遺傳代謝病并非不可控制，早期篩查，明確診斷，進行積極藥物、飲食控制等干預(yù)治療，是可以減輕孩子的心臟、肝臟、腦等臟器的損傷，減少后遺癥的發(fā)生。

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