【科普】世界唐氏綜合征日丨凡間的折翼天使——唐寶寶

它是最常見的染色體病，中國的發(fā)病率約為1/600-800。雖為遺傳性疾病，患者父母大多數(shù)為正常人。其發(fā)病率與人種、經(jīng)濟(jì)狀況等沒有直接聯(lián)系，但與孕婦年齡關(guān)系密切，高齡孕婦會(huì)增加胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

唐氏綜合征患者主要臨床表現(xiàn)為有特殊的面容：眼距寬，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，身材矮小，肌肉緊張度低下，耳位低、舌胖常伸出口外，手指較短，通貫掌?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、消化道畸形等。

目前唐氏綜合征尚無有效治療方法，最好的手段就是預(yù)防。唐氏綜合征的發(fā)生具有一定的隨機(jī)性和偶然性，因此每一位孕婦都應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前篩查。針對(duì)產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，或是35歲以上高齡孕婦通過介入性產(chǎn)前診斷：羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛穿刺術(shù)或臍靜脈穿刺術(shù)進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，這是目前唐氏綜合征最主要的檢查確診方法。對(duì)高危孕婦羊水細(xì)胞染色體進(jìn)行核型分析，可以對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行分型（標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型）。熒光原位雜交技術(shù)（FISH）則可對(duì)21號(hào)染色體數(shù)目異常進(jìn)行快速診斷，極大的提高了診斷效率。

淄博婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心、醫(yī)學(xué)遺傳科承擔(dān)著全市產(chǎn)前篩查和醫(yī)學(xué)遺傳檢測工作，對(duì)于高齡、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲提示胎兒發(fā)育異常等需要羊水穿刺、篩查檢測的孕婦疫情期間科室正常開診。

科室專門安排3名職工聯(lián)系預(yù)約檢查孕婦，詢問她們的健康狀況、小區(qū)管控情況、能否按時(shí)來院等等，告知如果能來應(yīng)該注意什么，對(duì)那些孕周尚小能夠等待的安排延期，并承諾一旦疫情允許盡早為她們安排穿刺，給她們吃了顆定心丸。3月15日下午，4名孕婦如約到來，科室嚴(yán)格按照疫情防控要求，順利為她們實(shí)施了穿刺，觀察無異常后離院。

疫情無情人有情，錯(cuò)時(shí)診療解憂患，人性化、個(gè)體化服務(wù)是我們的追求，產(chǎn)前診斷中心將全心全意為您優(yōu)生優(yōu)育保駕護(hù)航！