【科普】關(guān)愛唐寶寶·一起向未來

21三體綜合征為什么姓“唐”？這是為了紀(jì)念唐氏綜合征的發(fā)現(xiàn)者——英國的唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）醫(yī)生。唐氏綜合征（即21三體綜合征）又叫先天愚型，是最常見的一種染色體疾病。無論性別和國籍全世界的唐寶寶都長著同一張臉（面容呆滯、眼距寬、鼻根低平、伸舌等）。唐寶寶的精神和體格發(fā)育也會遲緩，也有可能會伴隨多發(fā)畸形和疾病，如先天性心臟病和消化道畸形等。如果唐寶寶沒有嚴(yán)重的畸形，可以存活到成年，通常是喪失勞動能力和生活自理能力的。醫(yī)學(xué)發(fā)展到今天也依舊沒有根治唐寶寶的方法。

唐氏綜合征的發(fā)生是隨機(jī)的，與人種、生活水準(zhǔn)沒有直接的聯(lián)系，在我國的發(fā)生率約為1/1000-1/800。每一個(gè)孕期女性，都有發(fā)生罹患唐寶寶的可能。在此，淄博市婦幼保健院作為全市的淄博市出生缺陷綜合干預(yù)中心特別提示您：孕期不要錯(cuò)過唐氏綜合征的篩查和診斷。

孕媽媽年齡不同策略不同：（一）針對預(yù)產(chǎn)年齡小于35周的孕婦，目前國內(nèi)常用的唐氏篩查方法有：（1）孕早期超聲測量胎兒的頸部透明帶厚度（NT）來估算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率達(dá)85%以上。（2）孕中期血清學(xué)唐氏綜合征篩查：在孕第15-20+6周時(shí)抽靜脈血，檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇及抑制素等指標(biāo)，再結(jié)合孕母的年齡、孕齡和體重，計(jì)算出胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。（3）孕中期無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：通過采集孕婦外周血10ml，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。（二）預(yù)產(chǎn)年齡大于35周歲、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽需要進(jìn)行羊膜腔穿刺（俗稱“羊水穿刺”）檢查來確定胎兒是否罹患唐氏綜合征。即在妊娠18-22+6周，抽取羊水，進(jìn)行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，從而確診是否患唐氏綜合征。羊膜腔穿刺核型分析是產(chǎn)前診斷技術(shù)的金標(biāo)準(zhǔn)。

隨著“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”概念的普及，人民群眾對出生缺陷的重視日益提高，特別是對唐氏篩查的重視程度日益增高。2016年國家推行了“全面二孩”政策的放開，2017年我市有6.4萬名新生兒出生，接受孕中期血清學(xué)篩查的孕媽媽不足1.7萬人次、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的孕媽媽不足1.1萬人次，而接受產(chǎn)前診斷的孕媽媽只有983人次，當(dāng)年通過產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，最終確診各種染色體異常胎兒168例，其中唐寶寶67例，另外在新生兒中發(fā)現(xiàn)了20例的唐寶寶。而2021年，我市出生人口數(shù)是近20年來的最低谷，僅有2.97萬名新生兒出生，而接受中孕期血清學(xué)篩查的孕媽媽有1.29萬人次，檢出21三體高風(fēng)險(xiǎn)605例；接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查的孕媽媽1.35萬人次，檢出21三體高風(fēng)險(xiǎn)155例；接受產(chǎn)前診斷的孕媽媽有931人次；經(jīng)過產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，最終確診染色體異常的胎兒82例，其中唐寶寶31例，另發(fā)現(xiàn)2名9-14月齡唐寶寶。通過對比，不難發(fā)現(xiàn)育齡女性和家庭對“唐氏篩查”的關(guān)注度越來越高，隨著淄博市關(guān)于免費(fèi)產(chǎn)前血清篩查、惠民無創(chuàng)篩查基因篩查和免費(fèi)產(chǎn)前診斷項(xiàng)目地落地，百姓的接受度也隨之提高。

2022年“世界唐氏綜合征日”的主題是“融合是什么”。這個(gè)特殊的日子，我們呼吁每個(gè)人理解、接納、關(guān)愛“唐寶寶”，不要用異樣的眼光看待他們。隨著醫(yī)療技術(shù)的日臻完善，我們淄博市婦幼保健院也將持續(xù)提升服務(wù)能力，“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，進(jìn)一步改善全市婦女兒童的生活質(zhì)量和健康水平。