【科普】唐篩、無創(chuàng)、羊水穿刺一點通

Q1：唐篩（唐氏綜合征篩查）：

我們所說的唐篩實際是指中孕期血清學篩查，不僅包括唐氏綜合征（21-三體綜合征），還包括18-三體綜合征及神經管畸形的篩查。通過抽取孕婦3-5mL靜脈血，檢測血清特定標志物（AFP、β-HCG、uE3）濃度，結合孕婦年齡、體重、孕周、月經周期、超聲等指標進行風險值評估，篩查出高風險和臨界風險，從而進一步診斷。

適用人群：

1）唐篩主要適用于35歲以下的孕婦；

2）中孕期孕周在15-20+6周；

3）無染色體疾病及未生育過異常染色體病的患兒等。

非適用人群：

1）夫婦一方為染色體異常攜帶者；

2）生育過染色體病患兒的孕婦等應直接進行產前診斷。

Q2：無創(chuàng)（無創(chuàng)產前DNA檢測）

無創(chuàng)DNA產前檢測技術(NIPT)是指通過采取10mL孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否罹患染三大染色體疾病(21、18和13三體）。最佳孕周為12-22+6周。

適用人群：

1）唐篩處于臨界風險的孕婦；

2）有介入性產前診斷禁忌癥者：如先兆流產、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等；

3）孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體、18三體和13三體綜合征風險者。

非適用人群：

對于年齡大于35歲、唐篩高風險、雙胎、試管嬰兒等屬于慎用人群，而對于有家族遺傳病史、超聲異常、合并腫瘤、有異體輸血史等情況者則不適合做此項檢測，應選擇羊水穿刺。

Q3：羊水穿刺

羊水穿刺也即羊膜腔穿刺術，首先利用B超確定胎兒位置，然后將一細針插入子宮內的羊膜腔，抽取少量羊水樣本。提取胎兒游離細胞，分析胎兒染色體是否異常，從而診斷出（或排除）嚴重的基因和染色體異常疾病。一般適用于18-23周的孕婦。

適用人群：

1）預產年齡35歲以上的孕婦；

2）唐篩和無創(chuàng)高風險孕婦；

3）夫妻一方為染色體異?；蜻z傳病攜帶者；

4）曾生育過染色體異?；騿位虿』純?；

5）超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結構異常。

非適用人群：

1）先兆流產；            

2）有出血傾向；

3）有盆腔或宮腔感染征象；

4）術前兩次體溫高于37.2℃。

唐篩和無創(chuàng)是一種產前篩查技術，羊水穿刺是一種產前診斷技術，應根據其適用征和非適用征慎重選擇。我國是出生缺陷高發(fā)國家，全國每年有近100萬出生缺陷兒發(fā)生，相當于每30秒鐘，就有一個缺陷兒出生。2021年醫(yī)學遺傳科出生缺陷防控成效：中孕期血清學篩查7402人次，檢出高風險446例；無創(chuàng)產前基因篩查13443人次，檢出高風險155例；通過產前篩查與產前診斷，最終確診132例，均做到及時干預，避免缺陷兒娩出。造福了多個家庭，極大的減輕了社會經濟負擔。