極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（VLCADD）是線粒體脂肪酸β氧化中關(guān)鍵酶極長鏈?；o酶A脫氫酶缺陷導(dǎo)致的脂肪酸代謝障礙性疾病。歐美地區(qū)新生兒發(fā)病率為1：100 000～1：25 000；但在亞洲地區(qū)屬相對罕見。其發(fā)病年齡可以從新生兒期到成年期，癥狀包括低血糖、橫紋肌溶解、骨骼肌無力和心肌病等，并可因長時間禁食或疾病誘發(fā)。
脂肪酸是人體在饑餓、應(yīng)激等狀態(tài)下通過細(xì)胞線粒體β氧化為身體提供能量，主要集中在骨骼肌、心肌、肝臟中進(jìn)行代謝。若人體缺乏這種代謝的酶，體內(nèi)長鏈的脂肪酸代謝障礙，不能氧化供能，堆積在細(xì)胞內(nèi)對各個臟器產(chǎn)生毒性作用，引起一系列致命的臨床表現(xiàn)。
根據(jù)臨床特點(diǎn)及起病年齡的不同，可分為3型。
1.心肌病型：此型發(fā)病兇險，患兒病死率高，多在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，表現(xiàn)為低酮癥性低血糖、 腦病、 新生兒猝死、肥厚性心肌病、心律失常、血清肌酸激酶明顯增高；
2.肝型：嬰兒晚期或幼兒期起病，以低酮癥性低血糖為主，可伴有肝功能異常，耐受饑餓能力下降，通常在發(fā)生感染性疾病時急性發(fā)作；
3.肌病型：青少年或成人期起病，表現(xiàn)為運(yùn)動不耐受、肌痛、橫紋肌溶解、肌紅蛋白尿等。
由于本病臨床表現(xiàn)缺乏特異性，不易診斷，主要通過生化代謝、基因檢測診斷。在新生兒生后足底血串聯(lián)質(zhì)譜篩查C14:1指標(biāo)增高可幫助早期篩查出來，及早干預(yù)治療，避免臟器損害。這個疾病治療原則主要是避免空腹、感染和疲勞，給予高碳水化合物、低脂補(bǔ)充中鏈三酰甘油。尤其是對于嬰幼兒要避免長時間空腹，夜間喂養(yǎng)間隔時間最長不能超過4小時，避免低血糖發(fā)生。