【科普】擴(kuò)展基因檢測(cè)警醒一家族性高膽固醇血癥家系

患兒母親拿著報(bào)告來咨詢時(shí)，報(bào)告顯示患兒存在LDLR基因致病性雜合突變，詢問病史了解到患兒，低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)為5.1mmol/L（正常值：0-3.12），血漿總膽固醇（TC）為8.9mmol/L（正常值：0-5.2），甘油三酯及高密度脂蛋白基本正常。于是我們建議父母進(jìn)行突變基因位點(diǎn)驗(yàn)證和血脂檢查。驗(yàn)證結(jié)果提示患兒突變基因來源于母親，而且母親LDL-C :8.9mmol/L，TC:10.5mmol/L 。這時(shí)，患兒母親恍然大悟，原來自己母親、姐姐的高膽固醇血癥是由于基因突變引起的家族性疾病，并且患兒姥姥做過心臟搭橋手術(shù)、放過3個(gè)支架，最終于68歲因心梗去世?；純耗赣H在10年前就發(fā)現(xiàn)有血脂偏高，但是從來沒有在意，目前其胳膊肘部、跟腱處已出現(xiàn)黃瘤，出現(xiàn)脂性角膜弓。我們對(duì)其基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行了詳細(xì)解讀，告知平時(shí)飲食注意事項(xiàng)，并建議這位母親到內(nèi)科規(guī)律治療，建議患兒到兒科咨詢具體飲食方案。

LDLR基因突變可引起家族性高膽固醇血癥（FH），該病是一種嚴(yán)重脂代謝紊亂的常染色體顯性遺傳病，與性別無關(guān)，男女發(fā)病均等，雜合子發(fā)病率約為1/500。LDLR基因突變導(dǎo)致體內(nèi)LDL代謝障礙，使得體內(nèi)TC、LDL-C水平升高，形成黃色瘤和粥樣斑塊，最終導(dǎo)致心血管疾病的發(fā)生。臨床表現(xiàn)主要為皮膚跟腱黃色瘤，早發(fā)性心血管疾病，角膜老年斑等。FH常規(guī)治療包括飲食治療、多運(yùn)動(dòng)、藥物治療。飲食治療：低脂飲食（膽固醇攝入量控制在200mg/d以內(nèi)，脂肪所占每天飲食比例應(yīng)低于30%）、增加膳食纖維攝入等，患者可以下載薄荷健康app計(jì)算每天攝入量，并嚴(yán)格控制。一般不建議10歲以下患兒藥物治療，也不建議2歲以下兒童嚴(yán)格限制脂質(zhì)攝入。總之，家族性感膽固醇血癥需早期診斷和治療，預(yù)防心血管事件。