唐氏綜合征(Downsyndrome,DS)即21-三體綜合征,正常人體內(nèi)有23對(duì)染色體,而唐氏綜合征患兒多出一條21號(hào)染色體。唐氏綜合征通常是一種偶發(fā)性的染色體疾病,即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合征患兒。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能,高齡(尤其是35歲以上)孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)增加,年齡越大,風(fēng)險(xiǎn)越高。唐氏綜合征是產(chǎn)前遺傳病診斷中最常見的疾病,是新生兒中最常見的染色體異常和引起智力低下的病因,是我國(guó)發(fā)生最多的出生缺陷之一。患兒全都伴有智能障礙,以及某些特殊的身體特征,如:特殊面容,眼距增寬、鼻偏平、舌常伸出口外、耳小、表情呆滯;手掌僅有一條褶紋,出生時(shí)還可能合并心臟問題或腸道梗阻等。