唐氏綜合癥對(duì)我們來(lái)說(shuō)并不陌生，表現(xiàn)為先天性的智力低下、特殊面容、有的還合并其他的結(jié)構(gòu)畸形，是一種最常見(jiàn)的染色體病。那么什么是染色體病呢？染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的疾病。由于染色體上基因眾多，加上基因的多效性，因此染色體病常涉及多個(gè)器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常，臨床表現(xiàn)多種多樣，常表現(xiàn)為綜合征，故染色體病是一大類嚴(yán)重的遺傳病。染色體畸變嚴(yán)重者在胚胎早期死亡并自然流產(chǎn)，少數(shù)染色體畸變者能存活至出生，智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩幾乎是染色體異常者的共同特征。

　　孕婦年齡、物理因素、化學(xué)因素和生物因素等是染色體畸變的主要原因。孕母年齡大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大，可能與母體卵細(xì)胞老化有關(guān)。X線放射線和電離輻射能誘發(fā)染色體畸變，畸變率隨射線劑量的增高而增高。許多化學(xué)藥物、農(nóng)藥、毒物可致染色體畸變?cè)黾印２《靖腥救绻蜗x、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等感染都可導(dǎo)致胎兒染色體畸變。染色體病包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩大類。染色體數(shù)目異常是由于染色體在減數(shù)分裂或有絲分裂時(shí)不分離，而使46條染色體固有數(shù)目增多或減少，如21-三體綜合征，特納綜合征等；染色體結(jié)構(gòu)異常發(fā)生的基礎(chǔ)是斷裂，斷裂后未能在原位重接，導(dǎo)致染色體重排，引起各種類型的染色體結(jié)構(gòu)畸變。臨床上常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)畸變有：缺失、易位、倒位、插入等。染色體病的臨床特點(diǎn)通常表現(xiàn)為多發(fā)畸形、生長(zhǎng)、智力、生殖器官發(fā)育遲緩，異常皮紋等，且多數(shù)散發(fā)。

　　染色體異常的孩子無(wú)論對(duì)家庭對(duì)社會(huì)都是沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且染色體病無(wú)有效治療方法，因此通過(guò)染色體病的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷預(yù)防染色體病尤為重要。采用侵入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)（絨毛、羊水、臍血）獲得胎兒細(xì)胞，再通過(guò)分子細(xì)胞遺傳學(xué)或者細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析，以確定是否患病。