科普視窗丨家族性多囊腎不可忽視

多囊腎是一種雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個大小不一囊腫的遺傳性囊性腎病。由于腎臟長了很多囊腫，替代了正常的腎組織，進而破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，最終導(dǎo)致終末期腎功能衰竭。多囊腎在中國人中并不少見，尤其在腎病透析的病人中，有很多病人的原發(fā)病就是多囊腎。除累及腎臟外，還可伴有肝囊腫、胰腺囊腫、顱內(nèi)動脈瘤、心臟瓣膜異常等，因此，它也是一類系統(tǒng)性疾病。常見的癥狀包括高血壓、出血、腹脹、呼吸困難、餐后飽腹、反酸、腹痛和背痛。多囊腎早期治療原則就是避免不良因素、預(yù)防外傷、減輕癥狀、改善腎功能、防止并發(fā)癥的發(fā)生，盡可能延緩腎功能惡化。腎移植手術(shù)是終末期多囊腎患者的唯一選擇。

多囊腎根據(jù)遺傳方式可以分為常染色體顯性遺傳型（ADPKD）和常染色體隱性遺傳型（ARPKD）。常染色體顯性遺傳型為成年型，大部分在青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病，發(fā)病率大約為1：500-1：1000。常染色體隱性遺傳型為嬰兒型多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見。ADPKD 的男女發(fā)病概率是相等的，如果父母有一方患病，子女就有 50% 概率獲得腎囊腫突變基因而發(fā)?。蝗绻改付蓟疾?，子女發(fā)病率就會增加到 75%。ADPKD主要的致病基因為PKD1、PKD2，其中PKD1約占85%，PKD2約占15%。約95%的ADPKD患者具有家族史，約5%患者是由新發(fā)突變引起。值得注意的是PKD1基因組區(qū)域復(fù)雜并且存在假基因，給基因診斷帶來了困擾，所以建議患者及其親屬到遺傳咨詢門診咨詢，選擇有效的基因檢測方式。成年型多囊腎在早期甚至生育期是很難通過超聲、影像學(xué)診斷的，所以多囊腎家系成員很難知道自己是否為患者，這時需要精準的基因檢測進行診斷。檢測者若是患者，則建議避免不良因素、監(jiān)測腎囊腫的進展以及提早進行內(nèi)、外科干預(yù)等，從而延緩腎衰進展，提高患者生活質(zhì)量；另外，患者有生育需求，也可對其后代進行產(chǎn)前診斷或者三代輔助生殖。