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唐氏綜合征,離你有多遠?
提起“唐氏綜合征”,很多人并不陌生,因其可導(dǎo)致智力低下及癡呆面容被人們所重視?!疤剖暇C合征”又稱為“21-三體綜合征”、“先天愚型”,是最常見的染色體疾病。2011年12月,聯(lián)合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征日,2012年始每年為此舉辦活動,以便提高公眾對唐氏綜合征的認識。今年是第12個世界唐氏綜合征日,主題是:“與我們在一起,而不是為了我們”。
正常人體內(nèi)細胞有23對染色體,唐氏綜合征是21號染色體多一條所致,發(fā)病率1/700-800,高齡會加劇患病風(fēng)險,原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是,另一方面,大約80%的唐氏綜合征發(fā)生在35歲以下孕婦,這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。
唐氏兒有哪些特征?一般表現(xiàn)為智力落后、生長發(fā)育遲緩,特殊面容,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,通貫掌,常合并先天性心臟病等其它畸形,免疫力低下,白血病發(fā)病率高。但以上特征并非全部出現(xiàn)在患者身上,根據(jù)個人差異,也有身體特征上不明顯的例子。一旦患病,無有效治療方法,關(guān)鍵在于預(yù)防。
產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法,唐氏篩查是目前應(yīng)用廣泛的血清學(xué)篩查,適用于35歲以下單胎孕婦;無創(chuàng)DNA檢測屬于精確篩查,適用于唐篩臨界風(fēng)險或有產(chǎn)前診斷禁忌癥者;羊水穿刺適用于唐篩高風(fēng)險、無創(chuàng)DNA高風(fēng)險、高齡、超聲異常等。
很多人會說,我們家里沒有遺傳病史,唐氏綜合征離我很遠,不會發(fā)生在我身上。其實不然,唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,每個孕婦都有可能生出“唐氏兒”,給社會和家庭造成沉重的經(jīng)濟、精神負擔,所以呼吁全社會關(guān)注唐氏綜合征,做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,最大限度預(yù)防出生缺陷。
淄博市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是淄博市唯一一家有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構(gòu),長期從事遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷工作,2022年羊水穿刺1300余例,確診唐氏綜合征36例,其他染色體異常70余例,有效地防止了出生缺陷兒出生。
供稿|產(chǎn)前診斷中心 程翠云
校稿丨健康教育科 王少坤
審核|宣傳科
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