【科普】預(yù)防出生缺陷日：出生缺陷二級(jí)預(yù)防——羊水胎兒脫落細(xì)胞染色體核型分析

預(yù)防出生缺陷，要做好三級(jí)預(yù)防，一級(jí)防控避免出生缺陷的發(fā)生、二級(jí)防控避免嚴(yán)重出生缺陷胎兒娩出、三級(jí)防控避免或者延緩新生兒殘疾。

羊水胎兒脫落細(xì)胞染色體核型分析就是出生缺陷二級(jí)防控的重要技術(shù)手段，配合快速產(chǎn)前診斷（FISH）和基因芯片技術(shù)，可以對(duì)檢出異常核型的進(jìn)行及時(shí)有效的臨床干預(yù)，避免21三體和18三體等出生缺陷胎兒的娩出，提高出生人口素質(zhì)。

首先通過(guò)羊水穿刺獲得羊水中胎兒游離細(xì)胞，再經(jīng)過(guò)細(xì)胞擴(kuò)增培養(yǎng)及制片和掃片流程，最后進(jìn)行染色體核型分析。具體則是根據(jù)染色體的長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、長(zhǎng)短比例、隨體的有無(wú)等特征對(duì)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常進(jìn)行診斷。

羊水穿刺作為產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，符合以下情況者可進(jìn)行產(chǎn)前診斷中的染色體核型分析：

1、預(yù)產(chǎn)年齡超過(guò)35周歲的高齡產(chǎn)婦；

2、唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA篩查（NIPT）高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；

3、生育過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒尤其是染色體異?；純旱脑袐D；

4、超聲提示胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫危?/p>

5、夫婦一方有染色體異常者；

6、有遺傳病家族史；

7、原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦；

8、孕婦在孕早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)；

9、羊水量過(guò)多或過(guò)少；

染色體病主要表現(xiàn)為不孕、不育、反復(fù)性或自發(fā)流產(chǎn)、閉經(jīng)、胎停，生育異?；純骸⒅橇Πl(fā)育不全或智力低下、多發(fā)畸形等。染色體檢查，對(duì)于產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、降低出生缺陷、正確指導(dǎo)生育及提高人口素質(zhì)具有重要的意義。