【科普】世界罕見病日：關(guān)注罕見病 生而無“罕”

2024年2月29日是“四年一遇”的國際罕見病日，今年的主題為“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。

罕見病指的是發(fā)病率非常低的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。大約80%的罕見病都是遺傳性疾病，罕見病中至少有50%的患者在出生或兒童期開始發(fā)病。目前具備有效治療方法的罕見病不到5%。常見罕見病有“瓷娃娃”成骨不全癥、“月亮孩子”白化病、漸凍癥、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）、苯丙酮尿癥等。

2018年，我國制定了《第一批罕見病名錄》，共包含了121種罕見病。2019年2月，國家衛(wèi)生健康委員會印發(fā)《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療方案，提高罕見病規(guī)范化診療能力。2023年9月，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布了《第二批罕見病名錄》，收錄86種罕見病。至此，國家已經(jīng)公布兩批次共207種罕見病。

鑒于罕見病大多數(shù)為遺傳病，那么怎樣有效的預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢？第一，有遺傳病家族史的，首先對先證者進(jìn)行明確診斷，家系成員通過產(chǎn)前診斷避免遺傳病的延續(xù)；第二，通過隱性遺傳病基因攜帶者篩查預(yù)防家族中第一個遺傳病患兒的出生，研究表明每個人約有2.8個隱性致病基因的攜帶，如果一對夫妻很巧合地攜帶相同的致病基因，那么可以通過產(chǎn)前診斷或植入前診斷預(yù)防患兒的出生等等。

淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診與遺傳實驗室組成。罕見病咨詢門診主要為罕見病、遺傳病的診斷及遺傳咨詢，為患者及其家屬提供治療和生育指導(dǎo)。

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