【科普】世界唐氏綜合征日：關愛有“唐” 未來無“唐”

每年的3月21日被國際唐氏組織定為“世界唐氏綜合征日”，這是人類第一個被確認，也是常見的染色體病。

他們有著特殊的面容：眼距寬、眼裂小、雙眼外眥上斜、鼻梁低平、舌胖、常常吐著舌頭……除了特殊的長相，還常伴有嚴重的智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟畸形、通貫掌等等。

雖然他們相較于正常人有一些特殊的表現(xiàn)，但是他們大多樂觀、善良。如果在生活中遇到他們，請給予一個微笑和多一點的幫助，平等對待、不歧視。

1、孕婦預產(chǎn)年齡＞35歲是高危因素，高齡孕婦的卵子老化是引發(fā)21-三體綜合征的重要因素。

2、遺傳因素：夫妻雙方存在染色體異常、涉及21號染色體數(shù)目、結構異常者。

3、接觸有毒、有害物質，環(huán)境污染、輻射、孕早期服用某些藥物等等都是產(chǎn)生唐氏兒的重要誘因。

適齡生育：高質量的精子和卵子是生育健康寶寶的關鍵。

科學篩查：淄博市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科自2000年起，已開展150410人次血清型產(chǎn)前篩查、81480人次無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和10143人次的產(chǎn)前診斷，確診的唐氏胎兒均進行及時有效的臨床干預。

遵從醫(yī)囑：孕媽媽聽從醫(yī)生的指導建議，結合孕期情況正確作出選擇，按規(guī)定完成產(chǎn)檢。如亞甲基四氫葉酸還原酶基因檢測、脂溶性維生素ADEK和水溶性維生素九項等檢查項目，通過合理補服，可以有效預防出生缺陷的發(fā)生；孕中期血清學產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查；高風險需行羊膜腔穿刺，抽取羊水進行產(chǎn)前診斷，項目包括羊水胎兒脫落細胞染色體培養(yǎng)、FISH快速產(chǎn)前診斷、基因芯片檢測等。