軟骨發(fā)育不全患者如未經(jīng)治療,一般男性身高不會超過一米三、女性不會超過一米二,諸如開車等常人可以做到的事,對于一個患者來說卻是極其困難。
軟骨發(fā)育不全(ACH)為肢體與軀干不成比例的遺傳性疾病,是人類侏儒癥中最常見的一種短肢型遺傳性骨病,在新生兒中發(fā)病率為1/15000-1/77000,屬于常染色體顯性遺傳病,外顯率為100%。在ACH患者中80%-90%由新發(fā)突變所引起,另外10%-20%是由家族遺傳所致。
臨床表現(xiàn)
1、為全身骨骼受累的表現(xiàn),宮內(nèi)即可出現(xiàn)四肢短小,出生后出現(xiàn)嚴(yán)重的生長發(fā)育落后,非勻稱性矮小,軀干長度基本正常,四肢短小,尤以肱骨和股骨短小更明顯,上部量大于下部量,雙手自然下垂時一般僅及髂部。
2、伴有頭大,頭顱前后徑大于左右徑。頭顱和面部不相稱,表現(xiàn)為前額突出,面部寬鼻梁下陷等面中線部位發(fā)育不良。胸部扁平,肋緣外翻,脊柱胸腰段明顯前突,形成腰部前凸和臀部后翹的特殊姿勢。
3、手短而寬,手指粗短,常與第四指分開呈“V”形,形似“三叉戟”。
遺傳咨詢
ACH是常染色體顯性遺傳病,患者后代有50%幾率生育患兒風(fēng)險;患兒父母再次生育的風(fēng)險與父母本人是否也是ACH患者相關(guān):患兒父母不是患者,再次生育再發(fā)風(fēng)險約2%;患兒父母如果一方為患者,再次生育患兒風(fēng)險為50%;患兒父母如果雙方都是ACH患者,再次生育再發(fā)風(fēng)險75%,其中25%的可能性為致死性純合性ACH患兒。相關(guān)女性孕期B超關(guān)注長骨、胸廓等發(fā)育情況,于孕18周進(jìn)行羊水穿刺,進(jìn)行基因檢測。
供稿|醫(yī)學(xué)遺傳科 劉娜 牟凱
校稿丨健康教育科 王少坤
審核|宣傳科
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