【科普】羊水能篩查哪些疾病

生育一個健康的寶寶是每個家庭的共同愿望，產(chǎn)檢時是不是經(jīng)常遇到這樣的問題：唐氏篩查高風(fēng)險？高齡妊娠？超聲發(fā)現(xiàn)胎兒有異常？生育過智力低下先天畸形患兒？這些情況醫(yī)生通常會建議你做羊水穿刺，那么抽取的羊水都能做哪些檢測？診斷哪些疾病？

1、染色體核型分析：診斷染色體數(shù)目異常如21三體（唐氏綜合征）、結(jié)構(gòu)異常如易位、倒位。

2、熒光原位雜交（FISH）/QF-PCR：快速診斷染色體21/18/13/XY數(shù)目異常。

3、染色體微陣列分析（基因芯片）:診斷染色體微缺失/微重復(fù)綜合征、多倍體、單親二倍體等。

4、染色體基因組拷貝數(shù)變異測序（CNV-Seq）：診斷染色體微缺失/微重復(fù)綜合征。

5、基因測序：包括單個基因、Panel、全外顯子測序、全基因組測序等，診斷單個基因突變引起的遺傳病，目前已知7000多種。

6、TROCH檢測：診斷巨細胞病毒、弓形蟲病毒等引起的宮內(nèi)感染。

淄博市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是山東省衛(wèi)健委批準的淄博市具有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構(gòu)，臨床業(yè)務(wù)主要有遺傳優(yōu)生咨詢：包括孕前優(yōu)生咨詢及檢測、孕期用藥、不良孕產(chǎn)史、高齡、唐篩異常、胎兒超聲異常等的咨詢；開展超聲引導(dǎo)下產(chǎn)前診斷取材術(shù)如羊膜腔穿刺等，技術(shù)嫻熟，安全性高；利用多種高技術(shù)平臺診斷染色體疾病、單基因疾病等，每年羊水穿刺1000余例，幫助眾多家庭生育了健康寶寶。