【科普】國際龐貝病日——龐貝病的臨床表現(xiàn)及干預(yù)

4月15日是第11個“國際龐貝病日”，該病2018年被列入《第一批國家罕見病目錄》，因1932年首次被荷蘭病理學家龐貝報道 , 所以常被稱為龐貝病 。

全球新生兒患龐貝氏病的幾率大約在1:40000左右，龐貝綜合征又稱Ⅱ型糖原貯積癥，屬于溶酶體貯積病的一種，是一種由于缺乏酸性α-葡糖苷酶引起糖原在溶酶體內(nèi)貯積的罕見常染色體隱性遺傳疾病，尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最為嚴重?；颊弑憩F(xiàn)為呼吸困難和運動障礙，伴或不伴有肥厚性心肌病。

龐貝病患者從出生到成年的任何時間都可能發(fā)病，根據(jù)其癥狀和體征發(fā)生的時間，被分為早發(fā)型（嬰兒型）和遲發(fā)型（兒童及成人型）兩種。

嬰兒型：典型的患者在新生兒期（生后3個月內(nèi)）發(fā)病，患兒表現(xiàn)為四肢松軟，運動發(fā)育遲緩，喂養(yǎng)以及吞咽困難。體格檢查肌張力低下、心臟擴大、肝臟腫大以及舌頭增大，做心臟超聲會發(fā)現(xiàn)心肌肥厚。

嬰兒型龐貝氏病的病情進展往往非常迅速，患者常在1歲左右死于心力衰竭或者呼吸衰竭。少數(shù)不典型的患者發(fā)病稍微晚，病情進展比較緩慢。

遲發(fā)型：最晚可在60歲發(fā)病，主要影響患者的軀干肌、四肢近端肌群以及呼吸肌。發(fā)病初期的癥狀主要為疲勞、無力，少數(shù)為突發(fā)性呼吸衰竭。

臨床上以進展較為緩慢的肢體肌無力為主要表現(xiàn)，下肢所受的影響更大，跑步、仰臥起坐、上下樓梯、蹲下起立和行走都比較困難。

早期診斷早期治療是改善預(yù)后的關(guān)鍵，可以利用藥物控制疾病的進展，從而改善患者的生活質(zhì)量。正在積極研究的治療手段包括三類，分別是酶替代療法、基因治療和寡核苷酸療法。

如果家族中有類似病例的高危人群或曾經(jīng)分娩過龐貝病孩子的家庭，應(yīng)接受遺傳咨詢，夫妻雙方在孕期及時進行基因診斷，盡早發(fā)現(xiàn)胎兒異常，做出有效干預(yù)。