【科普】足底血篩查中的“苯丙氨酸偏高”是什么意思

家長(zhǎng)收到通知說寶寶足底血篩查苯丙氨酸（phe）指標(biāo)偏高，是怎么回事？今天給大家進(jìn)行科普。

苯丙氨酸指標(biāo)高，需要排查的遺傳代謝病叫高苯丙氨酸血癥（HPA），是一種氨基酸代謝障礙性疾病，屬于常染色體隱性遺傳，是由于苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏或其輔酶四氫生物蝶呤（BH4）缺乏引起體內(nèi)苯丙氨酸增高。

根據(jù)病因可分為PAH缺乏和BH4缺乏兩類。其中PAH缺乏最常見，占98%。根據(jù)phe濃度分為：

輕度高苯丙氨酸血癥：血Phe2～6 mg/dL（120-360umol/L）

中度苯丙酮尿癥：血Phe6～20 mg/dL（360-1200 umol/L）

經(jīng)典型苯丙酮尿癥：血Phe≥20mg/dL （≥1200 umol/L）

本病在新生兒期多無明顯臨床癥狀，在出生 3-4 個(gè)月后逐漸表現(xiàn)典型PKU的臨床特點(diǎn)：頭發(fā)由黑變黃，皮膚顏色淺淡，尿液 、汗液鼠臭味，隨著年齡增長(zhǎng)，智能發(fā)育落后明顯、小頭畸形、癲癇發(fā)作(多表現(xiàn)為痙攣發(fā)作)，也可出現(xiàn)行為、性格、神經(jīng)認(rèn)知等異常，如多動(dòng)、自殘、攻擊、自閉癥、自卑、憂郁等。

由于癥狀缺乏特異性，易被誤診為腦性癱瘓、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病，需要依靠生化分析進(jìn)行病因診斷。BH4缺乏癥患兒除表現(xiàn)PKU癥狀外，主要表現(xiàn)為軀干肌張力低下，四肢肌張力增高或低下，如吞咽困難、口水增多、松軟、角弓反張等。

本病是可防可控的，輕度HPA寶寶無需特殊飲食治療，在平時(shí)飲食中需注意避免食用含有阿斯巴甜類食物及藥物，定期復(fù)查，如果出現(xiàn)指標(biāo)明顯增高≥6mg/dl（360umol/L），需低苯丙氨酸飲食治療，定期復(fù)查phe濃度，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育、智力發(fā)育水平。