4月2日是第十七個(gè)世界孤獨(dú)癥日,主題為“全生涯服務(wù),全方位關(guān)愛”。
自閉癥的早期表現(xiàn)癥狀
不看(少看):孩子表現(xiàn)為缺乏目光對視,或目光注視很短暫。
不應(yīng)(少應(yīng)):在家長呼喚孩子時(shí),他們通常不做出反應(yīng),像是沒有聽見一樣。
不指(少指):孩子缺乏用肢體或者手勢指物或者表達(dá)的能力。
語言不當(dāng):有一部分自閉癥兒童表現(xiàn)出不說話或者說話少,也有部分兒童表現(xiàn)為重復(fù)性語言,無意義的語言或詞匯表達(dá)匱乏,在回答問題時(shí)答非所問等。
行為不當(dāng):孩子對物品的使用不當(dāng),出現(xiàn)過度關(guān)注某一事物,如:汽車的輪子;對事物的興趣范圍狹窄;某一行為動作重復(fù)性出現(xiàn),如:搖擺身體,尖叫,捂耳朵。
自閉癥的臨床診斷應(yīng)由多學(xué)科專業(yè)團(tuán)隊(duì),在基于兒童詳細(xì)的發(fā)展情況和使用標(biāo)準(zhǔn)化診斷工具后得出綜合判斷。從尋找自閉癥遺傳病因的角度看,建議通過基因檢測的方式探究自閉癥的遺傳病因,可為患者、家屬和臨床醫(yī)生提供關(guān)于復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后的信息。如果有家族史和先天性異常,如顱面異?;虼箢^畸形,應(yīng)考慮患者進(jìn)行充分的遺傳咨詢和基因檢測,以發(fā)現(xiàn)潛在的致病基因。
供稿|醫(yī)學(xué)遺傳科 李毅 牟凱
校稿丨健康教育科 王少坤
審核|宣傳科
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