你了解自己的染色體嗎？
染色體是遺傳物質(zhì)——基因的載體。人類(lèi)的染色體組上約有基因50000——100000個(gè)。如按平均計(jì)算，每條染色體上約有上千個(gè)基因。各染色體上的基因又嚴(yán)格的排列順序，各基因間的毗鄰關(guān)系也是較恒定的。人類(lèi)的24種染色體（1—22號(hào)常染色體合X、Y染色體）形成了24個(gè)基因連鎖群。所以，染色體如果發(fā)生數(shù)目異常，甚至是微小的結(jié)構(gòu)畸變，都必將導(dǎo)致許多基因的增加或缺失。
染色體畸變是因?yàn)橄忍煨匀旧w數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個(gè)染色體組的精子和卵子結(jié)合而成，因此，受精卵發(fā)育形成的體細(xì)胞就具有分別來(lái)自父、母雙方的兩個(gè)染色體組，即23對(duì)染色體，稱(chēng)為二倍體，其中一對(duì)為性染色體，男性為XY，女性為XX。按照各對(duì)染色體的大小、 著絲粒位置的不同，可將人體細(xì)胞 23對(duì)染色體分為 A－G 7組。將一個(gè)細(xì)胞的全部染色體按標(biāo)準(zhǔn)配對(duì)排列，據(jù)此進(jìn)行分析診斷，即是核型分析。
（一）染色體異常 ：人類(lèi)染色體的畸變包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變兩大類(lèi)。
數(shù)目異常是由于染色體在減數(shù)分裂或有絲分裂時(shí)不分離而不能平均地分到2個(gè)子細(xì)胞內(nèi)。若為前者就會(huì)出現(xiàn)兩種配子，一種配子缺乏某一號(hào)染色體，而另一種配子則多了一個(gè)染色體，這種配子與正常配子結(jié)合時(shí)，就可以產(chǎn)生子代的該號(hào)染色體的單體病或三體病。如果是整個(gè)染色體組都不分離，就會(huì)使受精卵具有23＋46＝69或46＋46＝92條染色體，分別稱(chēng)為“三倍體”和“四倍體”，總稱(chēng)為“多倍體”。多倍體的遺傳信息極度異常，多數(shù)流產(chǎn)，在臨床上比較罕見(jiàn)。若染色體不分離畸變發(fā)生在受精之后，就產(chǎn)生嵌合體，體內(nèi)存在兩種或兩種以上的細(xì)胞株，它們具有的染色體數(shù)目不同，這種不分離畸形發(fā)生得愈晚，體內(nèi)正常二倍體細(xì)胞所占比例愈大，臨床癥狀也就較輕。此外，染色體在細(xì)胞有絲分裂中期至后期過(guò)程中，某一染色單體在向一極移動(dòng)時(shí)可能由于不明原因而遲滯在細(xì)胞漿中被分解消失，這種丟失也是嵌合體形成的一種方式。
染色體結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生的基礎(chǔ)是斷裂。臨床上常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)畸變有：缺失、易位、倒位、插入、環(huán)狀染色體和等臂染色體等。染色體某一片段的丟失和重復(fù)，常引起嚴(yán)重病變，甚至死亡。斷裂的片段不在原位重建而連接到另一染色體上者稱(chēng)為易位，易位后，基因沒(méi)有丟失或增加者，稱(chēng)為平衡易位，臨床無(wú)癥狀，但這種平衡易位染色體攜帶者的子代易患染色體病。當(dāng)一條染色體的長(zhǎng)、短臂同時(shí)發(fā)生斷裂，含有著絲點(diǎn)節(jié)段的長(zhǎng)、短臂斷端相接，即形成環(huán)狀染色體。若斷裂是發(fā)生在著絲點(diǎn)的橫向分裂，就形成等臂染色體。
（二）染色體畸變的原因
1、母親受孕時(shí)年齡過(guò)大。孕婦年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大，可能與母體卵子老化有關(guān)。
2、放射線。人類(lèi)染色體對(duì)輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險(xiǎn)性增加。
3、病毒感染。傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。
    　4、化學(xué)因素。許多化學(xué)藥物、抗代謝藥物和毒物都能導(dǎo)致染色體畸變。
5、遺傳因素。染色體異常的父母可能遺傳給下一代。
核型分析的工作量較大，且要求檢查者有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。我實(shí)驗(yàn)室是全市最早開(kāi)展外周血染色體和羊水染色體培養(yǎng)技術(shù)的實(shí)驗(yàn)室，并率先全套引進(jìn)了美國(guó)的AI核型分析系統(tǒng)，可以為您提供準(zhǔn)確全面的染色體檢查。
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　許佳