【科普】5月8日世界地貧日——這個(gè)地中海不是貧發(fā)而是貧血

5月8日世界地貧日——這個(gè)地中海不是貧發(fā)而是貧血

2022年5月8日是第29個(gè)世界地貧日，活動(dòng)主題是“關(guān)愛(ài)地貧兒，一起向未來(lái)”，倡導(dǎo)全社會(huì)攜起手來(lái)，積極行動(dòng)，從我做起，關(guān)注地貧，關(guān)心關(guān)愛(ài)地貧患兒，促進(jìn)兒童健康成長(zhǎng)。

地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性疾病。目前尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無(wú)需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，給家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。

 1994年國(guó)際地貧聯(lián)盟（TIF）將每年5月8日設(shè)為世界地貧日，鼓勵(lì)地貧患者及家屬與疾病斗爭(zhēng)，提高公眾對(duì)地貧的認(rèn)知和關(guān)注，增強(qiáng)地貧防控意識(shí)，消除對(duì)地貧及其他遺傳性疾病的歧視。目前世界地貧日已成為國(guó)際性紀(jì)念日，我國(guó)于2019年將其納入衛(wèi)生健康紀(jì)念日。

地貧是基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性血液病，只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。正常情況下，一個(gè)人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異?；?，后代就有可能遺傳這種異常基因，也就有可能患上地貧。

地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過(guò)醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

地貧是全球累及人數(shù)最多的一種單基因遺傳病，全球有3.5億地貧基因攜帶者，我國(guó)中重型地貧患病人數(shù)高達(dá)30萬(wàn)，高發(fā)地區(qū)主要分布在長(zhǎng)江以南各省份，其中廣西、廣東和海南三省。地貧嚴(yán)重危害人民群眾健康，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，關(guān)注孕前篩查，采取干預(yù)措施，避免重型地中海貧血兒得出生。