淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診及遺傳實驗室組成。2020年6月8日遺傳咨詢門診正式開診，截止目前已累計接診患者2000余人次，診斷遺傳性疾病159例，解讀檢測報告1600余人次，為產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷提供了必要的檢測手段和科學(xué)依據(jù)。隨著國家對罕見病診療的重視，我院分子診斷技術(shù)平臺的建設(shè)也日漸完善，為加強罕見疾病的臨床咨詢和多學(xué)科聯(lián)合診斷，給患者搭建起高效、快捷的診療通道是當(dāng)下醫(yī)學(xué)遺傳科門診業(yè)務(wù)發(fā)展的重要內(nèi)容，通過精準(zhǔn)的遺傳咨詢和診斷，將確診患者及時轉(zhuǎn)診至相應(yīng)科室進行規(guī)范診療，以提高我院醫(yī)學(xué)服務(wù)水平。在遺傳咨詢門診成立2周年之際，經(jīng)醫(yī)院批準(zhǔn)，醫(yī)學(xué)遺傳科增設(shè)罕見病咨詢門診，于2022年6月8日正式開診。
罕見病咨詢門診由2名主治醫(yī)師坐診，均為碩士研究生學(xué)歷，1人在湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院進修遺傳病診斷與咨詢，1人在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒童罕見病診療中心進修兒童罕見病診斷與治療，坐診醫(yī)師通過遺傳咨詢門診和進修學(xué)習(xí)積累了豐富的臨床經(jīng)驗。
罕見病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率極低的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會將中國罕見病定義為患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。罕見病發(fā)病率低，但病種繁多、癥狀嚴(yán)重。研究表明，大約80%的罕見病與遺傳相關(guān)，且50%以上的罕見病會在出生時和兒童期發(fā)病，導(dǎo)致一個家庭出現(xiàn)多個患者，造成巨大的經(jīng)濟負擔(dān)和生命威脅。由于發(fā)病率低、醫(yī)務(wù)工作者認識程度低、病情復(fù)雜和多系統(tǒng)受累等種種原因，30%以上的罕見病患者要看5-10個科室，誤診時間長達5-30年。