2018年4月19-22日，全國(guó)新生兒疾病篩查學(xué)組在深圳市舉辦第八屆《全國(guó)新生兒疾病篩查新進(jìn)展學(xué)術(shù)研討會(huì)》，淄博市產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩查中心副主任牟凱應(yīng)邀參會(huì)。本次學(xué)術(shù)研討會(huì)邀請(qǐng)了來(lái)自美國(guó)、澳大利亞、芬蘭以及我國(guó)大陸和臺(tái)灣的新篩領(lǐng)域知名專家就新生兒疾病篩查的管理、診斷、治療、隨訪等內(nèi)容做主題演講，與會(huì)代表們進(jìn)行了學(xué)術(shù)經(jīng)驗(yàn)交流。

大會(huì)分會(huì)——衛(wèi)星會(huì)為淄博市新生兒疾病篩查中心頒發(fā)了“突出貢獻(xiàn)獎(jiǎng)”。牟凱受邀代表醫(yī)院做了經(jīng)驗(yàn)分享，淄博市新篩中心的工作得到了衛(wèi)生部新生兒疾病篩查學(xué)組專家和國(guó)內(nèi)同行的認(rèn)可。在市政府、市衛(wèi)計(jì)委的領(lǐng)導(dǎo)下，醫(yī)院積極引進(jìn)出生缺陷防控新技術(shù)新業(yè)務(wù)。2015年，淄博市新生兒疾病篩查中心在全國(guó)首開先例，引進(jìn)Perkin Elemer GSP 全自動(dòng)新生兒疾病篩查系統(tǒng)進(jìn)行常規(guī)檢測(cè)。GSP可同時(shí)進(jìn)行新篩四項(xiàng)篩查，一次上機(jī)即可完成2496個(gè)檢測(cè)，儀器實(shí)行全封閉運(yùn)行，整個(gè)檢測(cè)過程實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化無(wú)人值守，工作效率大幅提高。GSP+P9的聯(lián)合應(yīng)用使全市新篩工作邁上新的臺(tái)階，使新篩工作實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)簡(jiǎn)便、高通量、標(biāo)準(zhǔn)化、自動(dòng)化。

新生兒疾病篩查是降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)的重要措施之一。自2000年在全市啟動(dòng)新篩工作以來(lái)，醫(yī)院嚴(yán)格按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》和《山東省新生兒疾病篩查實(shí)施辦法》的要求，對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)篩查，以達(dá)到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的目的。市政府及醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)都高度重視這項(xiàng)工作，出臺(tái)一系列惠民補(bǔ)貼政策，其中政府對(duì)我市每位新生兒傳統(tǒng)四病篩查補(bǔ)助110元、耳聾基因篩查補(bǔ)助300元；淄博市新生兒疾病篩查中心對(duì)確診的苯丙酮尿癥患兒和甲低患兒3歲以前實(shí)行免費(fèi)治療，98%以上的患兒得到了及時(shí)規(guī)范治療，生長(zhǎng)發(fā)育正常，預(yù)后良好。 

經(jīng)過十幾年的發(fā)展，我市不斷健全篩查體系三級(jí)網(wǎng)絡(luò)，推進(jìn)新生兒疾病篩查流程規(guī)范化。淄博市新生兒疾病篩查中心積極引進(jìn)先進(jìn)的篩查技術(shù)，采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、分子檢測(cè)技術(shù)在常規(guī)篩查的四種遺傳代謝病基礎(chǔ)上對(duì)更多可查、可治、危害嚴(yán)重的遺傳代謝病給予早篩查、早治療。未來(lái)，新篩中心還會(huì)不斷提高服務(wù)質(zhì)量、拓展業(yè)務(wù)，一如既往地竭力為降低全市出生缺陷做貢獻(xiàn)，為新生兒健康保駕護(hù)航，共筑幸福健康家庭。