5月31日，淄博市婦幼保健院學(xué)術(shù)報告廳內(nèi)溫馨祥和，來自60多個家庭和兒童歡聚一堂，參加了由淄博市婦幼保健院舉辦的慶六一淄博市新生兒篩查寶寶聯(lián)誼會，會議由保健部主任從玉英主持。市婦幼保健院曹修亮副院長出席了會議并作了講話。曹院長指出新生兒疾病篩查是提高人口素質(zhì)，減少出生缺陷的三級預(yù)防措施最后一道關(guān)口，在預(yù)防疾病和提高人口素質(zhì)起著重要作用，具有非常重大的社會意義。我們?nèi)鐣紤?yīng)該關(guān)注、支持新生兒疾病篩查，對患兒家庭應(yīng)該給予更多的關(guān)懷和幫助。

家長代表鄒先生的發(fā)言引起了在座家長的共鳴，他懷著一顆感恩的心情，表達了對政府、對市婦幼保健院領(lǐng)導(dǎo)和醫(yī)師的感謝與感激之情。他的孩子是一名苯丙酮尿癥患兒，1歲能說話，2歲背古詩，其智商水平甚至高于正常兒童。他還介紹了日常給孩子準(zhǔn)備特殊食品的制作技巧，希望以后能和大家多多交流，希望社會能夠給新篩患兒更多關(guān)懷，希望政府能把新篩疾病納入醫(yī)保。市婦保院專家就先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥的診治、飲食管理進行了講解并與家長進行了現(xiàn)場交流、答詢。

最后，大孩子們爭先恐后的上臺表演了節(jié)目。小朋友們多才多藝，精彩節(jié)目輪番上場，舞蹈《媽媽愛我就抱抱我》，歌曲《感恩的心》、《世上只有媽媽好》等，表達了孩子感恩社會，幸福生活的的心情與美好愿望。家長、孩子興致盎然，會場不時爆發(fā)出熱烈的掌聲，掌聲中包含了家長和醫(yī)務(wù)人員深深的驕傲和自豪！

我市自2000年5月在全市開展了新生兒苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下兩種新生兒疾病篩查工作， 2010年12月底又增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥兩種疾病的篩查，這四種先天性代謝缺陷疾病，都是在新生兒期無癥狀，而是在生長發(fā)育過程中，隨著腦、神經(jīng)、肝臟等組織器官的不可逆性損害，癥狀逐漸出現(xiàn)，重者3歲內(nèi)死亡， 輕者在青少年期成為癡呆，并無法逆轉(zhuǎn)。如果在出生72小時后，及早進行篩查，作出診斷，并及時配合治療，患兒可完全恢復(fù)正常，不影響將來的學(xué)習(xí)、生活、工作、生育。目前，全市已為47萬名新生兒進行了篩查，共確診兒童201例，其中苯丙酮尿癥68例，先天性甲狀腺功能低下癥133例。經(jīng)過市婦幼保健院專家的免費治療和精心指導(dǎo)下，絕大多數(shù)孩子發(fā)育基本正常，各項指標(biāo)均接近同齡兒童的平均水平，避免了智殘兒的發(fā)生。