合力精耕 守護(hù)生命啟航——淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科2022年工作回眸

淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科成立于1982年，歷經(jīng)40年潛心篤志，持續(xù)發(fā)展壯大。

目前，科室涵蓋遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診、遺傳實(shí)驗(yàn)室三大板塊，承擔(dān)了淄博市出生缺陷綜合防治中心、產(chǎn)前診斷中心與新生兒疾病篩查中心的實(shí)驗(yàn)室檢測及疑難性、嚴(yán)重性遺傳病的診斷與咨詢?nèi)蝿?wù)。

疫情防控是我們面對(duì)的一場重大考驗(yàn)，自2019年至今，全科共11名職工先后投入疫情防控阻擊戰(zhàn)，一個(gè)個(gè)逆行身影扛起千鈞重?fù)?dān)，聞令而動(dòng)、逆行向前，累計(jì)外派時(shí)長達(dá)339天，我們用實(shí)際行動(dòng)彰顯了“遺傳人”的力量，展現(xiàn)了“遺傳人”的擔(dān)當(dāng)，我們眾志成城、團(tuán)結(jié)一心、共克時(shí)艱。     

總體工作量增長4.74%，全市區(qū)域檢驗(yàn)項(xiàng)目增長5.01%，產(chǎn)前血清學(xué)篩查工作量增長7.98%，串聯(lián)篩查工作量增長0.5%，耳聾基因篩查工作量增長32.13%，羊膜腔穿刺工作量增長39%，快速產(chǎn)前診斷工作量增長67.3%。

被省發(fā)改委認(rèn)定為“出生缺陷綜合防治山東省工程研究中心”，這是我市衛(wèi)生健康系統(tǒng)首家省級(jí)科研創(chuàng)新平臺(tái)，取得了歷史性的突破；被市總工會(huì)選樹為“牟凱高技能人才創(chuàng)新工作室”；山東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展計(jì)劃立項(xiàng)1項(xiàng)《基于高通量測序技術(shù)的新生兒遺傳代謝病篩查與診斷及淄博地區(qū)相關(guān)基因頻率的大數(shù)據(jù)分析》，院內(nèi)科研立項(xiàng)1項(xiàng)《高同型半胱氨酸血癥的生化與基因研究》；被評(píng)為淄博市婦幼保健院高峰學(xué)科；核心期刊論文見刊2篇，SCI論文見刊2篇，發(fā)明專利1個(gè)，9月份質(zhì)譜中心建設(shè)順利啟動(dòng)。

2022年1月15日，舉辦山東省遺傳性疾病基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心暨淄博市區(qū)域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心總結(jié)會(huì)；5月28日舉辦淄博市2022年出生缺陷防控工作學(xué)術(shù)交流研討會(huì)；8月20日承辦中國婦幼保健協(xié)會(huì)脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控項(xiàng)目研討會(huì)（山東站）；9月16日牽頭成立淄博市婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防治專業(yè)委員會(huì)。同時(shí)，籌備淄博市產(chǎn)前診斷專業(yè)質(zhì)量控制中心的換屆工作；新增省衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷專家?guī)斐蓡T1名、山東省醫(yī)學(xué)會(huì)孕產(chǎn)婦安全多學(xué)科聯(lián)合委員會(huì)委員1名。

2022年6月，罕見病咨詢門診開診；7月全市啟動(dòng)單基因病五聯(lián)檢攜帶者篩查項(xiàng)目；8月啟動(dòng)全市呼吸道病原體六聯(lián)檢項(xiàng)目；10月啟動(dòng)新生兒原發(fā)免疫缺陷病篩查項(xiàng)目。

打造“問問遺傳”科普品牌，開辟線上問診、全市預(yù)約上門采血渠道，切實(shí)為群眾做實(shí)事解難題；完成科室成立40年出生缺陷防控成果展示墻；增設(shè)科室公眾號(hào)罕見病及預(yù)約采血專欄；重視科室文化建設(shè)，內(nèi)聚人心，外樹形象，加入廉政文化元素，完成黨風(fēng)廉政墻面；組織志愿募捐、職工迎新慶生和外派一線人員迎接活動(dòng)等；接待參觀及座談交流30余次。

脊肌萎縮癥攜帶者篩查6456人次，單基因病五聯(lián)檢攜帶者篩查4012人次，總體基因攜帶率1/13，確診DMD 9例、SMA 1例、肝豆?fàn)詈俗冃?例，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生；血清學(xué)篩查8677人次，無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查12976人次，介入性產(chǎn)前診斷1251人次，最終確診92例，均做到及時(shí)干預(yù)，避免嚴(yán)重缺陷兒娩出；新生兒四病篩查28303人次，串聯(lián)質(zhì)譜篩查18271人次，新生兒耳聾基因篩查25953人次，新生兒SCID篩查806人次，共確診遺傳代謝病患兒83例，確診遺傳性聾兒6例，藥物敏感個(gè)體50例，避免新生兒殘疾；胎兒或新生兒患病，均及時(shí)干預(yù)，防控效果顯著，多個(gè)家庭因此而受益。全年共計(jì)確診241例胎兒或新生兒患病，均及時(shí)干預(yù)，防控效果顯著，290多個(gè)家庭因此而受益，減輕社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)2.4億元。

展望2023年，淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科將繼續(xù)不忘初心、牢記使命，以更加高水平的技術(shù)和服務(wù)，與您共創(chuàng)無“陷”未來。