草樹知春不久歸，百般紅紫斗芳菲。今日，淄博市婦幼保健院育齡婦女學(xué)校迎來2023年度第十一課，隨著國家三胎政策的放開，越來越多的育齡婦女邁入了高齡孕婦的范疇，如何做好產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，孕育健康寶寶是大家最關(guān)心的問題。本次課程特別邀請產(chǎn)前診斷中心主任醫(yī)師程翠云作了題為《預(yù)防出生缺陷，孕育健康寶寶》的授課。

　　出生缺陷是發(fā)育異常導(dǎo)致的人體結(jié)構(gòu)畸形與功能障礙。我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒80-120萬。出生缺陷順位大致為：先天性心臟病、多指（趾）、總唇裂、馬蹄內(nèi)翻、腦積水……唐氏綜合征。

　　防控出生缺陷要做好三級預(yù)防。一級預(yù)防：孕前，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防：孕期，減少出生缺陷兒的出生；三級預(yù)防：產(chǎn)后，避免或減輕致殘。具體如下：

一級預(yù)防——孕前優(yōu)生

　　優(yōu)生咨詢：所有有優(yōu)生需求的人。

　　優(yōu)生查體：優(yōu)生八項、染色體、葉酸代謝、攜帶者篩查（單一疾病如SMA、耳聾；五聯(lián)篩——SMA、DMD、G6PD、地貧、肝豆?fàn)詈俗冃裕粩U(kuò)展型——21種、35種、151種等）。

二級預(yù)防——產(chǎn)前篩查

　　產(chǎn)前診斷定義：通過對特定或普通人群開展一些簡單、經(jīng)濟(jì)、無創(chuàng)傷的檢查，識別出罹患某一特定疾病的高危人群，再對這些高危人群進(jìn)行后續(xù)的診斷性檢查和治療。

　　分類：血清學(xué)篩查（唐篩）、無創(chuàng)DNA篩查（NIPT）、羊水穿刺；

　　唐篩：適合人群為35歲以下單胎孕婦，孕周為15-20+6周。

三級預(yù)防——新生兒疾病篩查

　　包括四病、45種遺傳代謝病、耳聾基因篩查、聽力篩查、視力篩查、先心病篩查、髖關(guān)節(jié)篩查……

針對優(yōu)生優(yōu)育，育齡婦女和新生兒能享受什么優(yōu)惠政策呢。

　　孕婦惠民政策（淄博市戶口）
　　1、以下人群享受免費血清學(xué)篩查：孕15-20+6周且預(yù)產(chǎn)年齡小于35周歲的孕婦。

　　2、以下人群享受免費無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查：預(yù)產(chǎn)年齡小于35周歲的孕婦，血清學(xué)篩查顯示常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦；有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、RH陰性血型等）；預(yù)產(chǎn)年齡大于等于35周歲，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷者如果選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，不再享受產(chǎn)前診斷的免費服務(wù)。

　　3、對以下情形并且孕周在18-26周的人群可享受免費介入性產(chǎn)前診斷1次：對經(jīng)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常高風(fēng)險孕婦；高齡孕婦預(yù)產(chǎn)年齡大于等于35歲，直接選擇介入性產(chǎn)前診斷者；曾生育過染色體病患兒的；孕婦夫婦一方為染色體異常攜帶者的；產(chǎn)前超聲檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦。

新生兒惠民政策（淄博市戶口）

　　1、新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥4種遺傳代謝性疾病篩查1次/新生兒。

　　2、新生兒耳聾基因篩查1次/新生兒。

此次授課，程翠云用通俗易懂的語言讓大家一一了解了出生缺陷的定義、原因、以及如何防治，為大家講述了普遍關(guān)心的惠民政策。參加聽課的市民紛紛表示收獲滿滿，課程實用、通俗易懂，授課老師講授生動，授課環(huán)境及服務(wù)貼心滿意，對下次授課充滿了期待。

　　構(gòu)建完美家庭，科學(xué)孕育健康寶寶，是我們共同的責(zé)任，淄博市婦幼保健院育齡婦女學(xué)校愿竭誠為廣大育齡婦女提供權(quán)威的健康科普知識，打造優(yōu)質(zhì)服務(wù)平臺，為好孕之旅保駕護(hù)航。