為發(fā)揮“山東省遺傳性疾病基因測序技術(shù)應(yīng)用示范中心”的優(yōu)勢，探討“精準(zhǔn)醫(yī)療”基因診斷新技術(shù)在出生缺陷防控領(lǐng)域中的應(yīng)用，提高醫(yī)院整體產(chǎn)前診斷水平， 8月29日，淄博市婦幼保健院召開了2018年產(chǎn)前診斷交流例會。院黨委書記、理事長、院長張立新出席會議并講話。會議由醫(yī)務(wù)科主任張睿主持，產(chǎn)前診斷中心全體人員，超聲科、產(chǎn)科、婦科、生殖醫(yī)學(xué)中心、兒科相關(guān)業(yè)務(wù)骨干及部分碩博士參加會議。

會上，遺傳實驗室主任牟凱對中心上半年工作進(jìn)行總結(jié)，通報了出生缺陷二級預(yù)防和三級預(yù)防的工作進(jìn)展情況，并對計劃開展的新項目如產(chǎn)前耳聾基因篩查、G6pd基因攜帶者、脆性X綜合征等進(jìn)行了介紹。產(chǎn)前診斷中心主任程翠云對無創(chuàng)及芯片應(yīng)用的技術(shù)規(guī)范進(jìn)行了詳細(xì)講解，剖析存在問題、提出科學(xué)化建議。超聲科主任張豐明講授了胎兒心臟超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用。實驗室技術(shù)人員對兒童安全用藥基因檢測項目（包括兒童常服用的58種藥物）進(jìn)行講解，為臨床兒童安全用藥提供支撐。

張立新對各位專家的匯報和講解給予了高度評價，對上半年產(chǎn)前診斷中心的工作給予了充分肯定。同時對產(chǎn)前診斷中心的下一步發(fā)展提出具體要求：一是醫(yī)院的“淄博市精準(zhǔn)基因檢測關(guān)鍵技術(shù)重點(diǎn)實驗室”正在建立中，要爭創(chuàng)省級重點(diǎn)實驗室；二是要發(fā)揮醫(yī)院危重孕產(chǎn)婦救治中心的作用，對周邊區(qū)域進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)，降低孕產(chǎn)婦死亡率；三是要借鑒先進(jìn)經(jīng)驗，做好孕前優(yōu)生、輔助生殖等工作，引進(jìn)新技術(shù)、開展新業(yè)務(wù)，積極開辟藍(lán)海市場；四是隨著淄博市區(qū)域醫(yī)學(xué)檢驗中心和山東省醫(yī)療大數(shù)據(jù)科技創(chuàng)新聯(lián)盟的建設(shè)，醫(yī)院要補(bǔ)齊短板，積極發(fā)展胎兒醫(yī)學(xué)，充分發(fā)揮碩博士的人才優(yōu)勢，打造國內(nèi)一流的現(xiàn)代化婦幼保健院。

2018上半年，產(chǎn)前診斷中心通過產(chǎn)前診斷確診21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等71例核型異常胎兒。新生兒四病篩查確診先天性甲狀腺功能減低癥患兒17例、高促甲狀腺激素血癥患兒5例、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒6例；串聯(lián)質(zhì)譜篩查確診3-甲基巴豆酰輔酶A缺乏癥1例、甲基丙二酸血癥2例，涉及8個區(qū)縣，15家醫(yī)療機(jī)構(gòu)。新生兒耳聾基因篩查檢出基因攜帶385例，確診患兒33例，其中藥物性耳聾24例。以上病例的檢出，阻止了71例出生缺陷的分娩，讓31例患兒得到及時的干預(yù)治療，24例患兒避免了聽力殘疾，近200個家庭受益。