為切實將“降低出生缺陷、提高人口素質”的人口戰(zhàn)略落到實處，根據淄博市政策意見，自2023年8月1日起，淄博市內助產機構進行采血并送檢至淄博市婦幼保健院進行無創(chuàng)產前基因篩查的孕婦，免費新增孕婦脊肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查（以下簡稱SMA攜帶者篩查）項目。

SMA攜帶者篩查的重要性

　　脊肌萎縮癥（SMA）位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，約80%的患兒在4歲前死亡，并且在生育全程無法通過傳統(tǒng)的檢查（如B超）檢出。截至目前，淄博市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科已檢出SMA攜帶者656例，確診患兒3例。

項目實施方案及流程

　　1、服務人群：符合淄衛(wèi)字【2017】53號文件要求：在淄博市內助產機構進行采血并送檢至淄博市婦幼保健院（淄博市產前診斷中心）進行無創(chuàng)產前基因篩查的孕婦。

　　2、知情同意下的自主選擇：簽署知情同意書，可自主選擇無創(chuàng)產前基因篩查和SMA攜帶者篩查兩項聯(lián)合篩查，SMA攜帶者篩查免費；或選擇僅接受無創(chuàng)產前基因篩查（已經接受過SMA攜帶者篩查的人群，原則上不需要重復篩查，選擇僅接受無創(chuàng)產前基因篩查）；兩種篩查方案的選擇價格一致。

　　3、采血：兩項篩查，一次采血。

　　4、報告領取：兩項篩查報告出具時間：無創(chuàng)10個工作日，SMA 15個工作日。低風險孕婦前往采血機構領取紙質報告；高風險孕婦由淄博市婦幼保健院（淄博市產前診斷中心）電話通知，須領取紙質報告并進行遺傳咨詢。

相識醫(yī)學遺傳科

　　淄博市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科由遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診與遺傳實驗室組成。其中，遺傳實驗室成立于1982年，經過多年發(fā)展，已成為集生化免疫、細胞遺傳與分子遺傳于一體的功能實驗室，覆蓋基因組學、蛋白組學和代謝組學。

多年來，醫(yī)學遺傳科門診和實驗室緊密結合，以服務患者與臨床科室為核心，大力發(fā)展精準的防、篩、診、治技術，承擔了淄博市出生缺陷綜合防治中心三級防控的實驗檢測以及疑難性、嚴重性遺傳病的診斷與咨詢工作，為助力淄博提升出生人口素質作出了有力貢獻。