近日，淄博市新生兒疾病篩查中心通過運用串聯(lián)質(zhì)譜技術進行新生兒遺傳代謝病篩查新確診淄博市首例希特林缺乏癥患兒?；純荷?0天確診，經(jīng)過篩查中心董麗萍醫(yī)生積極救治以及家長的積極配合，目前小兒生長發(fā)育正常。該患兒的致病基因通過二代測序方法已明確，可以幫助家長做好下一胎的產(chǎn)前診斷。

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　　希特林缺乏癥是由于肝型的線粒體內(nèi)膜鈣結合天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白希特林缺乏所致的遺傳代謝病。為常染色體隱性遺傳病，有三種表現(xiàn)形式：1）新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥（NICCD）；2）生長發(fā)育落后和血脂異常（FTTDCD）；3）瓜氨酸血癥Ⅱ型（CTLN2）。

　　NICCD多在1歲內(nèi)發(fā)病，以遲發(fā)、復發(fā)或者遷延性黃疸就診，體格檢查除不同程度黃疸外，部分患者可有肝脾大。實驗室提示肝功能異常、低白蛋白血癥、凝血功能下降、低血糖。影像學可提示脂肪肝。大部分預后良好，部分病人需肝移植。治療上以飲食治療為主，無乳糖或強化中鏈甘油三脂的配方奶等，其癥狀多在1歲內(nèi)消失。

　　FTTDCD是介于NICCD癥狀緩解之后和CTLN2發(fā)病之前的希特林缺陷病新表型。曾被認為是CTLN2發(fā)病前的一個“外觀健康”時期，一些兒童可出現(xiàn)相關的實驗室指標異常和（或）疲乏、生長遲緩、低血糖和胰腺炎等臨床癥狀。

　　CTLN2多在11～79歲發(fā)病，表現(xiàn)為反復發(fā)作的高氨血癥及其相關的神經(jīng)精神癥狀，癥狀類似于肝性腦病或遺傳性尿素循環(huán)障礙。CT可正常，腦電圖顯示彌漫性慢波改變，病人體型偏瘦，多嗜好高蛋白或高脂食物，如：海鮮、肉類、牛奶、奶酪、大豆、花生；厭食米飯、糖類、果汁等。

　　通過串聯(lián)質(zhì)譜技術對新生兒生后3～7天足跟血篩查瓜氨酸指標，有助于在癥狀發(fā)生前發(fā)現(xiàn)NICCD患兒，盡早開始干預，避免出現(xiàn)嚴重臨床表現(xiàn)。