“孤兒病”又稱罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%～1%之間的疾病或病變；國(guó)際確認(rèn)的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。按此比例，我國(guó)各類罕見病患者總數(shù)應(yīng)有千萬(wàn)人之多。但絕大部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見病缺乏治療經(jīng)驗(yàn)和研究，對(duì)患者束手無(wú)策；多數(shù)罕見病患者對(duì)自己的疾病了解甚少，不知如何正確治療；病患長(zhǎng)期在家，未能接受正常的學(xué)校教育，缺乏就業(yè)技能和獨(dú)立生活的能力；部分罕見病患者家庭因病致貧，生活艱難。

       國(guó)際罕見病日，由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國(guó)際罕見病日。首屆國(guó)際罕見病日紀(jì)念活動(dòng)在歐洲各國(guó)成功舉行，通過(guò)各種活動(dòng)促進(jìn)了社會(huì)對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)。2009年2月28日，歐洲、美洲30多個(gè)國(guó)家的罕見病組織參加了第二個(gè)國(guó)際罕見病日的活動(dòng)，其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見病日。

       根據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。罕見病常進(jìn)展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。罕見病一般分為類：

       1.染色體?。河捎谌旧w數(shù)目和結(jié)構(gòu)上的異常，而造成該染色體攜帶者發(fā)病。如愛德華氏綜合癥（即18三體綜合癥）、帕陶氏綜合癥（即13三體綜合癥）、貓叫綜合癥（5號(hào)染色體短臂缺失）。

       2.單基因?。撼Ｒ姷挠邪谆　⒊晒遣怀砂Y（俗稱“瓷娃娃”）、脊肌萎縮癥（SMA）等。白化病是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無(wú)有效的治療方法。

       3.遺傳代謝性疾病：如苯酮尿癥、甲基丙二酸血癥、楓糖尿癥等。苯酮尿癥是最早發(fā)現(xiàn)可以用控制飲食的方法治療的疾病，因此，被列入到《母嬰保健法》中是每個(gè)新生兒必須接受的檢測(cè)。苯丙氨酸是患者體內(nèi)缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。在我國(guó)新生兒患苯丙酮尿病的機(jī)率約是一萬(wàn)分之一。

       4.線粒體?。号R床上常有癲癇、偏頭痛、癡呆、身材矮小、糖尿病、白內(nèi)障等表現(xiàn)。

由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量，對(duì)于投入罕見疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進(jìn)也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例并不多，讓這些疾病研究起來(lái)十分不易，即使研制出對(duì)癥藥品，由于患者市場(chǎng)相對(duì)較小，其價(jià)格也是高的驚人，絕非患者所能承受。

 “罕見”兩個(gè)字所帶來(lái)的除了尋求治療上的失落外，還有社會(huì)的忽略和大眾異樣的眼光。所有這一切使得這些患者們?cè)谡覍そ】岛驼Ｉ畹牡缆飞鲜抢щy重重，衍然成為社會(huì)醫(yī)療下的孤兒，罕見疾病藥品也有“孤兒藥品”之稱，這些罕見疾病并不具傳染力，不需要大家如此敬而遠(yuǎn)之。在許多國(guó)家和地區(qū)，甚至是一些發(fā)展中國(guó)家，都有國(guó)家頒布的罕見疾病法律，通過(guò)在藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障、社會(huì)保險(xiǎn)、個(gè)人權(quán)益等多方面的強(qiáng)制規(guī)定來(lái)確保患者的治療救助和正常生活。 可以說(shuō)，對(duì)罕見病患者的關(guān)注與社會(huì)的文明與進(jìn)步程度密切相關(guān)。

罕見病的治療預(yù)防

       早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑。應(yīng)積極開展罕見病的宣傳及科學(xué)知識(shí)的普及，組織相關(guān)醫(yī)學(xué)培訓(xùn)，提高中國(guó)罕見病的發(fā)現(xiàn)和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預(yù)與治療時(shí)機(jī)的延誤。

       新生兒篩查和產(chǎn)前篩查與診斷可以有效的預(yù)防罕見病的發(fā)生。淄博市婦幼保健院作為全市的新生兒疾病篩查中心，自2000年起開展了新生兒疾病篩查，截止2014年底，近60萬(wàn)名新生兒接受了此項(xiàng)篩查，共篩查出了300多例罕見病患兒，于2014年1月起將疾病篩查種類擴(kuò)大到了30種，大大降低了患兒致殘的發(fā)生，同時(shí)為患兒家庭提供相應(yīng)的遺傳咨詢和再生育指導(dǎo)，有效地防止了患兒的出生。2014年底，先后搭建了3個(gè)分子平臺(tái)，隨著BOBS技術(shù)、高通量測(cè)序、芯片技術(shù)的應(yīng)用可以滿足更多的遺傳代謝病基因診斷、單基因病診斷。同時(shí)，作為淄博市唯一獲得省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷中心，承擔(dān)著本市孕婦產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險(xiǎn)轉(zhuǎn)診并對(duì)其進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，大大減少了染色體病患兒在新生兒中的出生比例。我中心擁有30多年的羊水穿刺及產(chǎn)前診斷經(jīng)驗(yàn)，目前可以通過(guò)孕早期-孕中期聯(lián)合血清學(xué)篩查大大提高了染色體病的檢出率和檢出準(zhǔn)確率。目前我中心致力于打造全市乃至省內(nèi)領(lǐng)先的分子診斷平臺(tái)，可以對(duì)染色體病中的由于結(jié)構(gòu)突變引起基因不平衡引起的疾病進(jìn)行診斷。目前可以診斷的有染色體9種微缺失微重復(fù)而引起的患兒嚴(yán)重疾病，這將會(huì)使我中心具有更強(qiáng)的實(shí)力幫助孕婦和社會(huì)，減少此種罕見病的發(fā)生。

       2014年我市分娩了5.4萬(wàn)名新生兒，全部接受了新生兒四病篩查，確診苯丙酮尿癥11例、先天性甲狀腺功能減低47例、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥5例（2例伴其他畸形放棄治療）、蠶豆病13例；2.9萬(wàn)名新生兒選擇了30種疾病篩查確診甲基丙二酸血癥7例（1例新生兒期死亡）、原發(fā)性肉堿缺乏癥2例，目前多數(shù)患兒生長(zhǎng)發(fā)育正?；蚪咏?。發(fā)現(xiàn)染色體異常36例，其中嚴(yán)重智力低下、性別發(fā)育異常有23例。孕婦可以通過(guò)遺傳咨詢了解這些疾病的發(fā)病方式、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后、預(yù)防及患者親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng)險(xiǎn)，特別是再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

       罕見病常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成的痛苦巨大，而目前國(guó)際上僅有約1%的罕見病有特效的治療方法，而在中國(guó)注冊(cè)的罕見病藥物更是微乎其微。這就使罕見病患者和其家庭成為了社會(huì)保障的所不能覆蓋又無(wú)法進(jìn)行自我治療的群體。因而，在目前的針對(duì)罕見病預(yù)防和治療方法中成本最低也最簡(jiǎn)單易行的就是從根源上降低罕見病患者的出生。目前所知的罕見病80%都是有遺傳因素引起的，因而我們可以通過(guò)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)漠a(chǎn)前篩查和出生前的遺傳學(xué)診斷，盡量避免罕見病患兒的出生。

       盡管罕見病的發(fā)病率很低，但不能拿胎兒的未來(lái)打賭，應(yīng)配合醫(yī)生了解家庭成員的健康狀況，了解胎兒是否存在遺傳病患病高危因素，若存在，要及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前的遺傳學(xué)診斷，排除目前已知的罕見病的遺傳方面的致病因素。在積極等待寶寶出生的過(guò)程中，也讓我們您一起為您的胎寶寶撐起一把保護(hù)傘，遠(yuǎn)離罕見病。