近日,已經(jīng)有一個(gè)兒子的39歲產(chǎn)婦王女士在淄博市婦幼保健院剛生了個(gè)女兒,全家人都沉浸在兒女雙全的喜悅中。但孩子出生后不久,在接受醫(yī)生檢查后被告知孩子患有染色體疾病的可能,需要抽血確診。讓人意想不到的是,抽血結(jié)果顯示,小女兒患有一種名叫21三體的染色體疾病,也叫先天愚型,孩子最明顯的表現(xiàn)將是智障。
　　“每年醫(yī)院都會(huì)出生一到兩個(gè)這樣的孩子?！弊筒┦袐D幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任程翠云告訴記者,患這種病的孩子面部特征很明顯,雙眼間距很大,鼻梁低,耳朵位置靠下,非常典型。正是看到了這樣的面部特征,醫(yī)生才會(huì)懷疑孩子是不是存在染色體疾病的可能性?！昂髞?lái)我們才知道,王女士懷孕期間只做了兩次B超,根本沒(méi)有做相關(guān)的產(chǎn)前診斷,用她的話(huà)說(shuō),老大好好的,她想肯定老二也沒(méi)什么大事,沒(méi)想到一時(shí)的疏忽會(huì)出現(xiàn)這么嚴(yán)重的問(wèn)題,但這種患兒一旦出生終生不可治愈,后悔已然晚了?！?br/>染色體異常檢出率升高明顯
　　隨著二胎政策的全面放開(kāi),將會(huì)有越來(lái)越多的婦女加入再生育行列,而這一部分人群中不乏高齡婦女。高齡孕婦是指孕婦分娩時(shí)的年齡≥35周歲,由于女性35周歲以后的生育能力以及影響生育的機(jī)體狀況處于下降狀態(tài),同時(shí),高齡婦女由于受到生物、環(huán)境和心理行為等多種危險(xiǎn)因素聯(lián)合長(zhǎng)期作用,造成受孕困難和胎兒丟失率增加,而且孕期母兒并發(fā)癥也大大增加,比如妊娠期糖尿病、高血壓、前置胎盤(pán)、胎盤(pán)植入、難產(chǎn)、產(chǎn)后出血等等。更為重要的是高齡人群中優(yōu)生優(yōu)育問(wèn)題突顯,高齡是胎兒發(fā)生染色體數(shù)目異常的高危因素。隨著孕婦年齡增加,第一次減數(shù)分裂時(shí)間延長(zhǎng)可以導(dǎo)致卵母細(xì)胞老化,出現(xiàn)染色體不分離,形成染色體數(shù)目異常的卵子,胎兒染色體異常概率也隨之增加。
　　“去年,染色體異常的檢出率為1/16,今年這個(gè)數(shù)據(jù)已經(jīng)上升為1/11,這個(gè)數(shù)字的變化和目前高齡孕婦的增加有著直接關(guān)系?！背檀湓品治龅馈?br/>
高齡媽媽孕育健康寶寶　產(chǎn)前診斷必不可少
　　隨孕婦年齡風(fēng)險(xiǎn)增加的相關(guān)胎兒染色體異常主要是非整倍體,主要以21、18、13三體為主,如發(fā)病率最高的先天愚型(唐氏綜合征)患兒的出生率,隨孕婦年齡增長(zhǎng)而迅速攀升。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道,20歲時(shí)為1/1477,30歲時(shí)1/939,而35歲時(shí)升至1/353,過(guò)了40歲就可達(dá)1/85,44歲的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)1/39。
　　據(jù)程翠云介紹,現(xiàn)在的問(wèn)題是,初次妊娠為高齡的,往往非常重視產(chǎn)前診斷,較早進(jìn)入產(chǎn)前診斷流程。而再生育人群,自以為生育過(guò)健康嬰兒,對(duì)產(chǎn)前診斷不重視?！八齻冇X(jué)得已經(jīng)生過(guò)一個(gè)健康的寶寶,身體應(yīng)該沒(méi)問(wèn)題的,可隨著年齡的增長(zhǎng),染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)是在逐漸增加的。一旦忽視這個(gè)問(wèn)題,后果也會(huì)非常嚴(yán)重?！背檀湓普f(shuō),染色體疾病是任何人都有可能出現(xiàn)的,并不是父母有事孩子才有事,因此,孕媽咪從孕前就要開(kāi)始注意,防止一切發(fā)生出生缺陷的可能。
　　“有生育打算的女性,孕前在生活和工作中就要盡量避免一些容易引發(fā)染色體疾病的因素,比如射線(xiàn)、病毒感染、發(fā)熱等?！背檀湓平榻B,孕期防止出生缺陷最好的辦法就是羊膜腔穿刺,也就是平時(shí)說(shuō)的羊水穿刺。

羊水穿刺很安全　不需過(guò)分擔(dān)心

　　“什么是羊水穿刺?”“羊水穿刺疼嗎?”“羊水穿刺會(huì)不會(huì)損傷胎兒”……提起羊水穿刺,很多孕媽媽都存在這樣那樣的疑慮。淄博市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任程翠云在接受記者采訪(fǎng)時(shí)介紹說(shuō),目前羊水穿刺染色體核型分析依然是最可靠的產(chǎn)前診斷方法,是診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”。大部分人常常害怕羊水穿刺會(huì)損傷胎兒、造成流產(chǎn)、疼痛等拒絕做羊水穿刺,其實(shí)這是一項(xiàng)非常成熟、非常安全的操作,大可不必過(guò)分擔(dān)心。
　　據(jù)介紹,羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法。羊水穿刺術(shù)一般在懷孕18～22周進(jìn)行,在超聲定位和監(jiān)護(hù)下用一支很細(xì)的穿刺針經(jīng)孕婦的腹壁、子宮進(jìn)入羊膜腔,在無(wú)菌條件下抽取羊水后進(jìn)行產(chǎn)前診斷。羊水穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷已經(jīng)30多年了,其準(zhǔn)確性和安全性均較高?！叭ツ暌荒?我們一共做了800例羊水穿刺,今年二胎媽媽增加,每周都要做30多例,數(shù)量比去年明顯增加?！背檀湓迫缡钦f(shuō)。
　　羊水細(xì)胞是來(lái)自胎兒的脫落細(xì)胞,具有相同的遺傳信息。對(duì)羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢測(cè),可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評(píng)估和胎兒疾病的診斷。首先是胎兒先天性疾病的診斷:對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng),或提取羊水細(xì)胞DNA,可進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。胎兒代謝性疾病的診斷:對(duì)某些不能通過(guò)基因診斷的代謝性疾病,可通過(guò)測(cè)定羊水中相關(guān)酶的濃度進(jìn)行宮內(nèi)診斷。胎肺成熟度的檢測(cè):測(cè)定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例,可幫助確定胎兒肺是否成熟,有助于對(duì)終止妊娠的時(shí)機(jī)進(jìn)行選擇。羊膜腔感染的診斷:對(duì)羊水進(jìn)行培養(yǎng)或炎性因子的測(cè)定有助于診斷有無(wú)羊膜腔感染。
　　程翠云說(shuō),羊水穿刺所用的針雖然較長(zhǎng)(大約15-500px),不過(guò)管徑卻很小,比一般抽血用的針還要細(xì)很多,而且孕婦腹部的神經(jīng)分布較稀疏,所以對(duì)針扎的感覺(jué)較不敏感。一般而言,羊水穿刺最多跟抽血一樣,不會(huì)很痛,不需要局部麻醉。有些拔針后針眼都看不到。穿刺只需幾分鐘即可完成,一般觀(guān)察1小時(shí)無(wú)異常即可。
　　“當(dāng)然,如果存在羊水穿刺禁忌癥,可以選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè),它是一種時(shí)間窗口寬、檢出率高、假陽(yáng)性低的三體疾病產(chǎn)前篩查新方法,目前界定為精確篩查,而不是確診。對(duì)于孕中期血清標(biāo)志物篩查是不推薦的,因?yàn)闊o(wú)論血清學(xué)結(jié)果如何,其年齡已到達(dá)產(chǎn)前診斷指標(biāo)。所以,建議高齡孕婦懷孕后應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診,進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和相關(guān)檢查,我們會(huì)根據(jù)情況制定個(gè)體化產(chǎn)前篩查的方案和產(chǎn)前診斷的手段。”程翠云如是說(shuō)。