為更好地開展全市新生兒耳聾基因篩查工作，促進(jìn)多學(xué)科之間的緊密協(xié)作，同時(shí)總結(jié)分析相關(guān)數(shù)據(jù)，為下一步我市新生兒耳聾基因篩查方案的優(yōu)化提供依據(jù)，2018年8月21日，淄博市新生兒疾病篩查中心組織召開了院內(nèi)新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目組工作交流例會(huì)。會(huì)議由遺傳實(shí)驗(yàn)室主任牟凱主持。

會(huì)上通報(bào)了我市新生兒耳聾基因篩查的項(xiàng)目啟動(dòng)及進(jìn)展情況，詳細(xì)分析了全市送檢新生兒耳聾基因篩查樣本的工作量及篩查率，并對(duì)耳聾基因篩查的特殊病例進(jìn)行了分享和討論。聽力中心主任韓軍寧對(duì)現(xiàn)有工作流程及管理方案提出改善建議，參會(huì)人員就相關(guān)問題展開討論。牟凱作總結(jié)發(fā)言，希望通過定期召開交流例會(huì)，逐步完善新生兒耳聾基因篩查的工作流程和管理方案，規(guī)范高危兒專案管理，降低醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)；要求實(shí)驗(yàn)室適應(yīng)臨床需求，加強(qiáng)溝通交流，引進(jìn)更多技術(shù)平臺(tái)，更好地為臨床及患者服務(wù)。

新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目從啟動(dòng)起至今，已篩查10496人次，篩查陽性率5.01%，確診患兒52例，其中藥物性耳聾39例，先天性耳聾13例。通過聽力中心的及時(shí)咨詢與干預(yù)，39例患兒避免聽力殘疾，有117個(gè)家庭受益。下一步，我們將加大宣傳力度，重點(diǎn)加強(qiáng)技術(shù)培訓(xùn)，科學(xué)規(guī)范引導(dǎo)，提高新生兒監(jiān)護(hù)人的依從性，繼續(xù)提高新生兒耳聾基因的篩查率，更好地為出生缺陷三級(jí)預(yù)防工作做貢獻(xiàn)。