8月4日，市委常委、宣傳部部長畢榮青攜同北京大學生物醫(yī)學工程系常務副主任朱懷球一行3人來我院調研基因檢測技術應用工作，參觀了醫(yī)院基因檢測技術應用示范中心和遺傳實驗室，市衛(wèi)計委副主任闞金菊、我院黨委書記張立新等相關領導陪同。

近年來，國家要求大力發(fā)展基因檢測等新型精準醫(yī)療技術，促進基因檢測技術普及惠民。2016年，醫(yī)院與省醫(yī)學科學院生物醫(yī)學研究中心和淄博市衛(wèi)康檢驗所合作掛牌“山東省基因檢測技術應用示范中心”。同年，我市成立了“淄博市出生缺陷綜合干預中心”，掛靠我院，同時下發(fā)《淄博市無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和新生兒耳聾基因篩查工作方案》，為進一步做好全市無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和新生兒耳聾基因篩查工作打下堅實基礎。目前，實驗室有碩士6人，高、中級技術人員10人；引進了先進的基因檢測技術平臺及大型先進的儀器設備共15套。實驗室開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術，規(guī)范有序地開展以胎兒21三體、18三體和13三體綜合征為目標疾病的孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作；開展了遺傳性耳聾基因檢測技術，對常見致聾基因突變位點進行基因檢測，并涵蓋最常見4個基因；應用一代基因測序基因平臺進行單基因病監(jiān)測；微陣列基因芯片技術平臺進行全基因拷貝數(shù)異常監(jiān)測；醫(yī)院正就“骨發(fā)育異常”及“致死性胎兒發(fā)育異常”等課題展開相關科研合作，并取得一定進展。

我市基因檢測技術示范中心的建立，充分保障了人口基因信息安全和項目質量控制，推動了基因檢測技術在出生缺陷綜合防治中的科學應用，實現(xiàn)了早發(fā)現(xiàn)、早治療、早干預，從而降低了出生缺陷發(fā)生率，提高了人口素質。