11月4日至6日，在濟(jì)南召開的山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)成立大會(huì)暨2016年山東省罕見病防治協(xié)會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)上，淄博市婦幼保健院院長(zhǎng)肖洪濤當(dāng)選山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員。

　　會(huì)議在選舉后進(jìn)行了學(xué)術(shù)講座，眾多國(guó)際、國(guó)內(nèi)知名專家教授分別就中國(guó)罕見病流行病學(xué)調(diào)查、線粒體病、孤獨(dú)癥、難治性癲癇的基因診斷、新生兒遺傳代謝病篩查、二代測(cè)序在遺傳性罕見病中的應(yīng)用等做了精彩的演講。

　　罕見疾病又稱“孤兒病”，常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成的痛苦巨大。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)罕見病群體約為1680萬人，由于其發(fā)病率低，診斷率低，可供治療的藥物少且價(jià)格昂貴，需要社會(huì)給予生活、醫(yī)療、心理等多方面支持。

　　早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑。通過嚴(yán)謹(jǐn)?shù)漠a(chǎn)前篩查和出生前的遺傳學(xué)診斷、新生兒篩查可以有效地預(yù)防罕見病的發(fā)生。淄博市婦幼保健院是全市的新生兒疾病篩查中心，同時(shí)擁有淄博市唯一獲得省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷中心。多年來，他們用精湛的醫(yī)術(shù)和精心的服務(wù)，為準(zhǔn)媽媽和胎寶寶撐起了一把健康保護(hù)傘。