產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷——出生缺陷二級防控的利器

　　出生缺陷是影響圍產(chǎn)兒死亡率的主要原因，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是減少出生缺陷的重要措施。通過規(guī)范化的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常，評估孕婦及胎兒的安危，從而制定個性化的診療方案，保障孕婦及胎兒安危。那么孕期都有哪些檢查可供選擇呢?

　　一、血清學(xué)篩查(唐篩)：

　　1、慨念：抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發(fā)生唐氏綜合征(21三體綜合征)、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。

　　2、適用人群及孕周：35歲以下單胎孕婦，15~20+6周。

　　3、結(jié)果處理：唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為高風(fēng)險建議行產(chǎn)前診斷即羊水穿刺;開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險，建議行超聲產(chǎn)前診斷。唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為臨界風(fēng)險建議行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。若為低風(fēng)險建議常規(guī)產(chǎn)檢。

　　二、孕婦外周血胎兒游離DNA篩查(無創(chuàng)DNA)：

　　1、慨念：抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病(21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征)的風(fēng)險。

　　2、適用人群及孕周：唐篩臨界風(fēng)險、錯過唐篩的、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血、感染未愈等)的孕婦，12~22+6周。

　　3、結(jié)果處理：無論是目標染色體異常(21、18、13)還是其它染色體異常(一般以補充結(jié)果提示)均建議介入性產(chǎn)前診斷。

　　特別提醒：無論是唐篩還是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，都屬于篩查性質(zhì)，目的都在于篩查出需要做產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險人群。因此，結(jié)果為高風(fēng)險不意味著胎兒一定是染色體病患兒;結(jié)果為低風(fēng)險，也不完全排除胎兒罹患染色體病的可能，需密切結(jié)合孕期其他檢測手段，如胎兒超聲等，加以綜合判斷。若結(jié)果提示高風(fēng)險，建議經(jīng)產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢醫(yī)師充分知情告知后選擇適宜的產(chǎn)前診斷方法。

　　三、產(chǎn)前診斷：

　　1、慨念：對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。獲取胎兒細胞的方法有羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等，目前以羊膜腔穿刺應(yīng)用最廣泛。診斷方法包括細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、影像學(xué)方法等。

　　2、適用人群及孕周：篩查高風(fēng)險、高齡、彩超懷疑胎兒發(fā)育異常及其他有生育出生缺陷患兒高風(fēng)險的孕媽媽。18~25+6周(特殊情況可至34周)。

　　3、檢測方法：對于染色體疾病，產(chǎn)前診斷方法包括染色體核型分析、熒光原位雜交(FISH)、染色體微陣列分析(SNP-Array)、染色體高通量分析(CNV-Seq)等。對于某些單基因病，可根據(jù)疾病類型不同采取相應(yīng)的檢測項目，如脊肌萎縮癥(SMA)、進行性肌營養(yǎng)不良(DMD)的產(chǎn)前診斷。

　　特別提醒：很多孕媽媽都很擔(dān)心羊水穿刺的風(fēng)險，但其實羊水穿刺的臨床應(yīng)用已有幾十年的歷史，其具有操作簡單、安全性高的特點。我院是淄博市唯一能開展羊膜腔穿刺的機構(gòu)，多年來已為數(shù)千名孕婦成功實施穿刺，均是由經(jīng)驗豐富的產(chǎn)前診斷中心醫(yī)師操作、超聲科醫(yī)師引導(dǎo)定位，極大保證了穿刺的安全性，流產(chǎn)發(fā)生率遠低于文獻報道(我院羊穿后流產(chǎn)率約為1‰)。

　　我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%，其中絕大多數(shù)為結(jié)構(gòu)畸形及嚴重遺傳疾病。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟負擔(dān)。每一位孕媽媽，無論年齡，無論是否存在遺傳病家族史，無論自己身體是否健康，都有孕育出生缺陷患兒的可能。染色體異常可能導(dǎo)致智力低下、發(fā)育遲緩、先天畸形等，且無有效治療方法，關(guān)鍵在于預(yù)防。通過群體篩查發(fā)現(xiàn)存在高風(fēng)險的孕婦群體，由于胎兒罹患遺傳性疾病的風(fēng)險遠高于介入性產(chǎn)前診斷的風(fēng)險，因此直接進行產(chǎn)前診斷可提供更快速、更準確的檢測結(jié)果。

　　特大喜訊：自2021年7月1日起夫妻之一戶籍是淄博市的且符合以下條件的孕婦，可享受免費產(chǎn)前診斷：

　　(1)對經(jīng)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常高風(fēng)險孕婦。

　　(2)高齡孕婦預(yù)產(chǎn)年齡大于等于35歲，直接選擇介入性產(chǎn)前診斷者。

　　(3)曾生育過染色體病患兒的。

　　(4)孕婦夫婦一方為染色體異常攜帶者的。

　　(5)產(chǎn)前超聲檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦。

　　綜上所述，每一位孕媽媽都有必要接受產(chǎn)科或者產(chǎn)前診斷醫(yī)生的建議，選擇適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前篩查或者診斷手段。

　　產(chǎn)前診斷中心地址：新院區(qū)7A3樓

　　咨詢電話：2951131