揭開FISH的神秘面紗

　　隨著新一輪惠民政策的實施，做介入性產(chǎn)前診斷的孕婦也越來越多，有很多人對項目中包含的FISH項目不太了解，接下來通過本文來揭開FISH的神秘面紗。

　　1.FISH技術(shù)是什么意思呢?

　　FISH當(dāng)然不是“魚”的意思，而是熒光原位雜交技術(shù)(Fluorescene in situ hybridization, FISH)的縮寫。FISH是在20世紀80年代末在放射性原位雜交技術(shù)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的一種非放射性分子細胞遺傳技術(shù)。是利用DNA堿基互補配對的特點，在體外一定的條件下，使同源的DNA鏈或DNA-RNA單鏈結(jié)合成雙鏈，以熒光標(biāo)記取代同位素標(biāo)記而形成的一種新的原位雜交方法。通俗的講可以理解為“配對標(biāo)記”。

　　2.FISH技術(shù)適用于哪些人群?

　　2.1孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲;

　　2.2孕婦曾生育過染色體異?；純?

　　2.3夫婦一方為染色體異常攜帶者;

　　2.4產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦;

　　2.5其他抽取羊水標(biāo)本檢查的情況。

　　3.FISH技術(shù)在產(chǎn)前診斷中有什么應(yīng)用呢?

　　在產(chǎn)前診斷中，應(yīng)用FISH技術(shù)可直接檢測未經(jīng)羊水培養(yǎng)的分裂間期細胞，且具有安全、快速、特異性強、敏感度高的特點。目前在臨床上主要用于13、18、21、X和Y染色體數(shù)目異常的診斷。

　　4.FISH技術(shù)結(jié)果是如何判讀的呢?

　　產(chǎn)前探針能夠長期保存并可同時顯示多種顏色：主要有三種不同熒光顏色標(biāo)記，通常為紅色、綠色和藍色(如下圖Figure 1)：

　　產(chǎn)前探針通過與染色體上的某個特定區(qū)域配對標(biāo)記進行染色體數(shù)目異常的診斷，所以顯微鏡下的結(jié)果顯示為亮點。正常人每號常染色體都有一對，故正常人應(yīng)該有兩個亮點;三體患兒則會部分或全部顯示為3個亮點。

　　5.FISH技術(shù)在結(jié)果判讀方面有什么局限性呢?

　　任何一門技術(shù)都有其局限性，F(xiàn)ISH技術(shù)也不例外。在產(chǎn)前診斷中，對探針結(jié)合區(qū)結(jié)構(gòu)異常的染色體情況無法判讀;由于羊水雜質(zhì)較多，對極低比例嵌合體的準(zhǔn)確性不足。當(dāng)細胞數(shù)目足夠時，一般鏡下觀察50個細胞。最低可檢測到10%的嵌合體比例;當(dāng)嵌合比例位于10%-30%之間時需要二次驗證;當(dāng)嵌合體比例超過30%時即可判定為數(shù)目異常。

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　　供稿：醫(yī)學(xué)遺傳科-細胞組