愛心傳遞 為出生缺陷患兒送去溫暖

　　2021年9月12日是第17個中國預防出生缺陷日，今年的主題是“健康孕育，護佑新生”。為加強出生缺陷防控知識普及，9月11日，在預防出生缺陷日來臨之際，淄博市婦幼保健院進行了一場“防治出生缺陷，愛心傳遞”公益活動。當天上午，淄博市婦幼保健院黨委副書記王忠德，保健部主任王茜云，新生兒遺傳代謝病門診主任董麗萍及遺傳實驗室醫(yī)護人員等來到了一戶苯丙酮尿癥患兒家庭進行了走訪慰問。

　　孩子是每個家庭的希望，是民族的未來。王忠德表示，出生缺陷是新生兒死亡、兒童致殘的主要原因，做好出生缺陷的三級預防，積極進行婚前、孕前檢查及咨詢，定期產(chǎn)前篩查診斷，及時進行新生兒足底血篩查診斷，極大地提高了出生人口質(zhì)量，降低患兒死亡率及病殘率，減輕家庭負擔。

　　“今天我們走訪的這戶人家，老大出生時全市還未開展新生兒遺傳代謝病篩查，在發(fā)病前沒有及時診斷治療，造成智力障礙，生活不能自理，平日需人照看，老二出生時全市已開展新生兒遺傳代謝病篩查，老二雖然被確診為患兒，但是通過早期的篩查診斷，為其爭取到了及時治療的時機，現(xiàn)在能夠正常學習生活。”王茜云介紹，苯丙酮尿癥的治療需要終生食用特殊奶粉，費用不低，這讓原本不富裕的家庭雪上加霜，國家對這樣的群體高度關注，實施了相關救助的政策，將苯丙酮尿癥納入醫(yī)保，開展出生缺陷救助項目，為這些家庭減輕經(jīng)濟壓力。“今天我們?yōu)榛純簬砹颂厥庵委熌谭奂熬栀浺挛?，同時為孩子采血復查，雖然微不足道，但看到孩子爸爸媽媽臉上的笑容，也感到了一絲欣慰，這是一個堅強的家庭，孩子父母也用最淳樸的話語向我們表達了感謝。”

　　這樣的特殊家庭在淄博并不在少數(shù)，需要社會的共同關注。自出生缺陷干預措施實施以來，淄博市通過新生兒足底血篩查診斷苯丙酮尿癥患兒140余例，先天性甲狀腺機能減低癥500余例，腎上腺皮質(zhì)增生癥10余例，G6PD缺乏癥130余例，甲基丙二酸血癥50余例，其他遺傳代謝病30余例。早期診斷、及時的治療，現(xiàn)已有10余名孩子踏入理想的大學，也有部分已步入工作崗位，貢獻自己的力量，回報社會，回報國家。