淺談小兒尿素循環(huán)障礙

　　談及尿素循環(huán)障礙，大家會滿心疑惑，尿素循環(huán)障礙是什么病，沒聽說過，會很嚴重嗎…..今天我們就簡單聊一下，尿素循環(huán)障礙性疾病。

　　1.什么是尿素循環(huán)?

　　尿素循環(huán)，顧名思義就是蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解成氨基酸，再分解成“有毒”的氨，在肝內(nèi)經(jīng)過各種途徑合成“無毒”的尿素，隨尿液排出體外。這個循環(huán)過程就稱為尿素循環(huán)。在這一循環(huán)中主要有7種酶的參與，如果出現(xiàn)某種結構或功能缺陷，會導致氨的代謝受阻，使得體內(nèi)血氨增高，引起一系列代謝性疾病，稱為尿素循環(huán)障礙(Urea cycle disorders，UCDs)。常見疾病如氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥(CPS1D)、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥(OTCD)、瓜氨酸血癥I型、精氨酸血癥、鳥氨酸血癥、精氨酸琥珀酰尿癥、N-乙酰谷氨酸血癥等。

　　2.尿素循環(huán)障礙有什么表現(xiàn)?

　　以上提及7種疾病，除OTCD屬于伴X連鎖遺傳外，其余6中均屬于常染色體隱性遺傳。其中以OTCD最常見。臨床表現(xiàn)以高氨血癥為主，由于體內(nèi)血氨增高，引起一系列表現(xiàn)。發(fā)病的早晚取決于酶缺陷的程度，如果體內(nèi)酶完全缺陷，常于新生兒早期發(fā)病，病情兇險，致殘率和死亡率極高，表現(xiàn)為嗜睡、呼吸暫停、昏迷等。如果體內(nèi)酶部分缺陷，臨床表現(xiàn)不一，可于嬰幼兒至成年發(fā)病，可為漸進性，慢性進行性智力損害、癲癇、行為異常，也可為間歇性發(fā)病。常因感染、高蛋白飲食、饑餓、藥物、飲酒等誘發(fā)急性發(fā)作。

　　3.對于這類疾病如何診斷?

　　尿素循環(huán)障礙性疾病診斷較為復雜，臨床上引起高氨血癥的病因復雜，診斷具有一定的難度，除尿素循環(huán)障礙引起高氨血癥外，還可疑繼發(fā)于有機酸血癥及脂肪代謝性疾病。所以，除完善血氨、電解質(zhì)、血氣分析、肝腎功等常規(guī)檢測外，要及時進行血氨基酸、尿有機酸分析檢測。而基因突變分析及酶學檢測是診斷的重要手段。

　　4.治療及預后如何?

　　尿素循環(huán)障礙疾病治療主要以降血氨為主，減少體內(nèi)氨的產(chǎn)生，包括限制蛋白質(zhì)攝入，高能量飲食。采用藥物治療、血液透析等方式，增加血氨的代謝及清除。全肝移植或活體部分肝臟移植是治療尿素循環(huán)障礙的根治辦法。

　　本病預后取決于病因、診斷及治療時期。如果嚴重高氨血癥發(fā)作頻繁，即使早期開始飲食治療，智力損害仍較為明顯，死亡率很高。

　　5.早期篩查手段?

　　對于尿素循環(huán)障礙，早期可以通過血氨基酸檢測篩查，即生后足底血的串聯(lián)質(zhì)譜檢測，進行早篩早診早治。

　　新生兒篩查只需要幾滴足跟血，請家長們不要錯失孩子早期診斷的機會，盡量接受全面的篩查!如果當時因為各種原因沒篩查，滿月后盡早帶孩子做代謝檢查! 如果新生兒期有喂養(yǎng)困難、嘔吐、驚厥、代謝異常、貧血，務必盡早進行血液、尿液代謝檢查，別錯過能治療的疾病!

　　淄博市新生兒疾病篩查中心設立在淄博市婦幼保健院，是淄博市唯一一家有資質(zhì)的新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療、隨訪中心。

　　就診地址：淄博市婦幼保健院新院區(qū) 7號樓3樓 新生兒遺傳代謝病門診

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