有這么一個特殊的群體，他們的飲食控制得小心翼翼，他們考上理想的大學是一種奢求，他們的家庭面臨著巨大壓力……他們就是苯丙酮尿癥（PKU）患兒。今年，我們的第一個PKU大學生誕生了，PKU患兒擁有一個美好的未來不再是夢！

為了進一步提高PKU患兒的治療效果，增強家長的治療信心， 2019年8月10日，淄博市婦幼保健院門診醫(yī)技二黨支部（新篩中心）開展“2019年新生兒疾病篩查PKU確診兒童聯(lián)誼會”主題黨日活動。42個家庭自愿參加此次聯(lián)誼會。

保健部主任王茜云致辭，為本次聯(lián)誼會拉開帷幕。聯(lián)誼會特別邀請了在特食管理與制作上有豐富經(jīng)驗的北京中日友好醫(yī)院的PKU治療營養(yǎng)學專家李曉雯教授，與到會的PKU兒童家長交流飲食管理與特食制作；同時我們邀請今年的準大學生與大家分享日常飲食管理經(jīng)驗，以及怎樣一步步學習取得理想成績。會后我們?yōu)榇髮W生送上了一份精美禮品，鼓勵大學生繼續(xù)努力，創(chuàng)造美好未來，并且也為患兒準備了特食材料制作的蛋糕及點心，小朋友們臉上洋溢著幸?？鞓返男θ?。最后我們?yōu)楹⒆觽兠赓M采血測苯丙氨酸血值。會議過程中家長們互相交流配餐經(jīng)驗，孩子們也開心地玩耍，場面熱鬧和諧。

此次聯(lián)誼會為PKU患兒家長們提供了一個互相交流、學習的平臺，大大提高了他們對堅持治療的信心，同時普及了新生兒疾病篩查的相關知識，對提高民眾對遺傳代謝病的認識和新生兒疾病篩查的接受度有積極意義。

淄博市自2000年實施新生兒遺傳代謝病篩查至今，已有90萬名新生兒接受了此項篩查，通過篩查有700多個家庭受益。淄博市婦幼保健院自2016年成為國家出生缺陷救助項目實施單位以來，共確診苯丙酮尿癥兒童130人，已成功救助70余個遺傳代謝病的家庭。今年19歲的小力（化名）以570分的高考成績即將成為一名大一新生，相信不久的將來，會有越來越多的PKU患兒走入大學。我們也不斷加強宣傳力度，讓家長意識到早期篩查的重要性，提高治療的依從性，做好出生缺陷的三級預防，共創(chuàng)孩子們的美好未來！