無創(chuàng)DNA產前檢測技術(NIPT)是指通過采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病(21、18、13三體)。那么無創(chuàng)DNA檢測有哪些優(yōu)點呢?它是相對于普通血清學篩查精確度更高的一種篩查方法,只需抽取孕婦靜脈血,檢測21、18、13號染色體數(shù)目異常,因其具有無創(chuàng)、安全、準確率高等特點,被廣大孕婦所接受。但它畢竟不是確診手段,當檢測結果異常時,需進一步進行羊膜腔穿刺進行確診,不能作為引產證據(jù)。然而并非所有孕婦都適合做無創(chuàng)DNA檢測!它的主要適用人群
有三大類:
一、血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦;
二、有介入性產前診斷禁忌癥者:如先兆流產、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等;
三、孕20+6周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。對于年齡大于35歲、唐篩高風險、雙胎、試管嬰兒等屬于慎用人群,而對于有家族遺傳病史、超聲異常、合并腫瘤、有異體輸血史等情況者則不適合做此項檢測,應選擇羊水穿刺。