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      新生兒疾病篩查知識—苯丙酮尿癥

      作者:管理員      來源:本站     點(diǎn)擊:      時(shí)間:2021/7/14 16:14:47

        一、什么是苯丙酮尿癥?

        苯丙酮尿癥(簡稱PKU),是因?yàn)椴∪说捏w內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸在血液中濃度增高,從而使大腦及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受到損傷,最后導(dǎo)致智能落后。

        二、為什么會得苯丙酮尿癥?

        苯丙酮尿癥是遺傳代謝性疾病。這種病的遺傳方式為隱性遺傳,PKU兒童的父母大都表現(xiàn)正常,但經(jīng)過進(jìn)一步檢查,可以發(fā)現(xiàn)父母均為致病基因的攜帶者。PKU兒童的父母每次懷孕均有1/4的幾率可能會生育出PKU兒童。因此,父母在生育一個(gè)PKU兒童后,若再次生育,一定要做產(chǎn)前診斷,更要避免近親結(jié)婚。

        三、苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些?

        PKU兒童剛出生時(shí),外表并無異常,有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會出現(xiàn)智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、頭發(fā)由黑變黃、皮膚白,全身和尿液有特殊鼠尿臭(霉臭味),常伴有濕疹,部分患兒可并發(fā)癲癇。此外苯丙酮尿癥患兒常常睡眠不穩(wěn),容易哭鬧,隨著年齡的增長智力落后的情況會越來越明顯,最后成為弱智兒童。


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