2020年3月27日，淄博市發(fā)展改革委員會發(fā)文《關于公布2020年認定第九批淄博市工程實驗室（研究中心）名單的通知》（淄發(fā)改發(fā)[2020]18號），淄博市婦幼保健院遺傳實驗室提交的“淄博市出生缺陷綜合防治工程實驗室”，經(jīng)過評審論證，被認定為淄博市工程實驗室。

市婦幼保健院遺傳實驗室成立于1982年,1983年正式開展工作，承擔著淄博市產(chǎn)前診斷中心、淄博市新生兒疾病篩查中心的實驗室檢測任務。實驗室現(xiàn)主要劃分為兩大專業(yè)組: 細胞與分子遺傳學專業(yè)和生化免疫篩查專業(yè)。

細胞實驗室提供外周血染色體、羊水細胞、絨毛細胞及臍帶血染色體檢查。其中外周血染色體檢查工作：全年檢測病例1000余例，為婦科、兒科、生殖等科室提供咨詢依據(jù)及指導用藥；羊水全年檢測約1000余例，對某些胎兒遺傳性疾病及時做出診斷，淘汰嚴重致死致畸的胎兒，從而降低出生缺陷的發(fā)生率。

分子實驗室可以開展FISH、全基因芯片（SNP-Array）、NIPT、耳聾基因篩查、G6PD基因篩查、SMA基因篩查、Y染色體微缺失、病原微生物的核酸檢測、腫瘤基因檢測，唐氏血清學篩查。生化免疫學專業(yè)，主要開展新生兒遺傳代謝病篩查，維生素、膽汁酸等的質(zhì)譜檢測。實驗室將以“立足基礎研究，發(fā)展臨床遺傳”為目標，大力發(fā)展醫(yī)學遺傳學。

    2020年1月3日，遺傳實驗室提交的《淄博市出生缺陷防控體系建設研究課題》順利通過驗收并獲得山東省衛(wèi)生健康政策研究重點課題優(yōu)秀獎。市級工程實驗室的認定使我們初窺門徑，下一步將會更加夯實基礎、蓄力薄發(fā)，積極承擔國家和省市下達的科研任務，在醫(yī)院及領導的重視支持下爭創(chuàng)省級工程實驗室，在率先建成國家級基因檢測技術應用示范中心、山東省遺傳性疾病基因檢測技術大數(shù)據(jù)及科研創(chuàng)新聯(lián)盟建設的基礎上，發(fā)展遺傳與優(yōu)生、遺傳與生殖、遺傳與腫瘤等的臨床拓展，切實落實出生缺陷防控中心職能，為提高全市精準醫(yī)療水平與出生人口素質(zhì)做出應有的貢獻。